Della patologia ha parlato Gaia Groppi nella terza puntata del social talk di OMaR #TheRARESide
Ogni anno, il 21 giugno ricorre la Giornata Internazionale della Sindrome di Crigler-Najjar. La scelta di questa data non è un caso, poiché si tratta della giornata con il maggior numero di ore di luce solare, e la luce è essenziale, anzi indispensabile e vitale, per le persone affette da questa patologia, che devono sottoporsi quotidianamente alla fototerapia.
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata dovuta a un difetto di attività della bilirubina glucuronosiltransferasi a livello del fegato. Sono state descritte due forme della malattia, la CNS di tipo 1 e la CNS di tipo 2. La patologia, che ha una trasmissione autosomica recessiva, è estremamente rara e l'incidenza annuale alla nascita è 1/1.000.000. La CNS1 esordisce nei primi giorni di vita e persiste successivamente, ma anche la CNS2 ha un esordio precoce. I pazienti presentano ittero isolato, che compare precocemente: nella CNS1, l'ittero può evolvere in un'encefalopatia bilirubinica (kernicterus) associata a ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria e letargia quando il trattamento non è avviato tempestivamente oppure è inadeguato. Nella CNS2, il rischio di kernicterus è molto inferiore, ma sempre significativo. Ad entrambe le forme sono state associate numerose mutazioni nel gene UGT1A1.
Della sindrome di Crigler-Najjar ha parlato Gaia Groppi, 29 anni, durante la terza puntata di #TheRARESide, il social talk sulla ‘rarità’ organizzato da OMaR in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2021.
Gaia racconta di come la Crigler-Najjar abbia condizionato la sua vita, specie da bambina: a causa della sua carnagione giallastra, sintomo classico della sindrome, i suoi compagni la chiamavano “Spongebob” o “Minion”. Gaia è costretta a sottoporsi a fototerapia ogni notte, mentre dorme, ma le incubatrici per il trattamento sono costruite per bambini piccoli (che sono spesso colpiti dall’ittero) e non per gli adulti. Quando Gaia è cresciuta, quindi, suo padre e il suo fidanzato hanno appositamente modificato il macchinario, composto ora da 24 lampade a led dalla luce blu. “Quando vado a letto - spiega la ragazza - accendo la lampada e la spengo quando mi sveglio, devo starci sotto almeno 7 ore. Da bambina non potevo partecipare ai pigiama party. anche le vacanze o le gite scolastiche erano un problema. Non ho potuto mai fare una gita di due giorni. Le mie ferie invece le ho sempre dovute trascorrere in posti soleggiati, dove ero sicura di fare delle ‘lampade naturali’, quindi in spiaggia a prendere il sole”.
“Quando invitavo gli amichetti a casa - continua Gaia - non li portavo mai in cameretta, per non dover spiegare che cos’è la fototerapia. Le cose sono cambiate nel momento in cui ho fatto pace con me stessa, quando ho capito che accettandomi sarebbe stato più facile farmi accettare dagli altri, ma è successo tardi, a metà liceo. Per andare avanti, l’ironia mi ha aiutato tantissimo”. Gaia è riuscita anche a vivere in Scozia per un anno, appoggiandosi ad una famiglia che aveva un ragazzo con la sua stessa sindrome, che la supportava e le prestava la macchina per la fototerapia. “L’esperienza mi ha aiutato a trovare la mia indipendenza, nonostante la mia sindrome, e a dimostrare che potevo vivere da sola anche con la mia malattia”.
Gaia oggi è laureata in Scienze dell'organizzazione, lavora nel campo delle risorse umane e convive con il suo fidanzato. “Dormiamo su un letto matrimoniale dove dalla mia parte c’è la macchina per la fototerapia”, racconta la ragazza. “Se potessi buttare via la lampada - confessa - dormirei con le coperte fino al naso, visto che sono costretta a riposare in intimo, senza lenzuola, e viaggerei molto”.
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