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Sviluppato dalla no-profit italiana Kaleidos, il sistema è ideato per affiancare il medico nella consulenza di un paziente che affronta un problema a carico del DNA

Grazie allo sviluppo scientifico – dalle nuove tecnologie oggi disponibili alla riduzione dei costi che le rendono più accessibili – è sempre più frequente che una persona si sottoponga all’analisi del DNA. Analizzare i dati genetici, sempre più utilizzati in tutte le discipline cliniche, non è però così semplice: infatti, pur potendo fornire moltissime informazioni utili, non sempre i medici sono in grado di interpretarli. Genome Access, la piattaforma di counseling genetico sviluppata a Bergamo dalla no-profit Kaleidos, è un servizio per i medici che, pur non essendo genetisti, si trovano a dover affrontare un percorso di malattia genetica, anche rara. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Marco Crimi, biotecnologo, Amministratore Esecutivo di Kaleidos e ideatore di Genome Access.

Dott. Crimi, perché avete deciso di creare questa piattaforma?

L’obiettivo è quello di migliorare la conoscenza delle malattie genetiche e offrire un percorso assistenziale finalizzato a rendere più consapevole il paziente sulla situazione clinica, per facilitarlo nel prendere decisioni in merito alla sua salute. La tecnologia ci aiuta e permette di semplificare il percorso informativo, senza però sostituirsi al rapporto medico-paziente. Grazie a un sistema informatico costituito da algoritmi modulari, Genome Access consente al medico di “dematerializzare” le diverse fasi della consulenza, semplificando la procedura e riducendo il tempo dedicato alla parte più burocratica della visita ambulatoriale. Fondamentalmente, la piattaforma è un servizio per i medici e i loro pazienti: sono molti i medici di medicina generale e gli specialisti, non in genetica, che si trovano a interagire con pazienti affetti da malattie genetiche, anche rare. Un esempio tra tutti sono gli oncologi. Ma può essere utilizzata anche da laboratori, centri di ricerca, ospedali, aziende farmaceutiche.

Come funziona la piattaforma?

Le visite di counseling sono elaborate e richiedono molto tempo per completare la documentazione necessaria. L’idea è quella di digitalizzare e semplificare le varie fasi, partendo dalla prima: il consenso informato, compatibile con il regolamento europeo per la protezione dei dati personali (GDPR, General Data Protection Regulation) e compilabile in formato digitale. Segue un modulo informativo ed educativo, chiamato “Genetic Educational” e dedicato al paziente: a sua disposizione ci sono video-tutorial su svariati argomenti – dallo screening prenatale alla farmacogenetica – che evitano di ricorrere al professionista per il chiarimento dei dubbi più frequenti. Da casa è anche possibile accedere e seguire le indicazioni di “Gene-bot”, un assistente virtuale che simula una conversazione e permette di ottenere informazioni in merito alla propria condizione genetica, arrivando alla visita più consapevole e preparato. Dopodiché si passa al modulo di raccolta dati, anch’esso in formato digitale. Questa è una fase che, se fatta in presenza, porta via molto tempo a pazienti e professionisti. La piattaforma aiuta il paziente nella compilazione, teleguidandolo passo dopo passo, e gli permette di inserire in autonomia i dati relativi all’albero genealogico e all’anamnesi. In questo modo le informazioni sono a disposizione del medico, che le potrà comunque rivedere e correggere e poi usare per effettuare la diagnosi. Nel percorso è incluso anche un modulo per la televisita: si tratta di un sistema certificato come Dispositivo Medico che, attraverso la piattaforma, permette l’incontro da remoto tra medico e paziente. Inoltre, c’è la possibilità di scambiare documenti, esami e dati biometrici, e di inserire nella consulenza un altro medico, per fornire una seconda opinione direttamente all’interno del percorso. Per concludere, il medico può decidere se farsi supportare dal sistema informatico nello sviluppo di una diagnosi, grazie alla capacità di ottimizzare l’analisi dei dati inseriti. Ovviamente, tutti i processi digitali garantiscono il rispetto della privacy e i dati personali raccolti vengono crittografati.

Un vero e proprio percorso di counseling genetico digitale completo…

Sì, esatto. Oggi è molto diffusa l’analisi del DNA e i dati biometrici dei pazienti sono sempre più a portata di mano. Inoltre, è possibile esaminare i dati genetici di qualche anno fa: è utile analizzarli anche a distanza di tempo, perché tecnologie e conoscenze a disposizione cambiano, e può capitare che si trovino risposte che prima non erano individuabili e che possono influire sulla storia clinica dei pazienti.

In quale contesto è nato questo progetto?

L’idea è nata da Kaleidos, cooperativa sociale di Bergamo, che da anni promuove progetti innovativi in ambito socio-sanitario. Lavoriamo a stretto contatto con le associazioni di pazienti e abbiamo sviluppato diversi progetti, tra cui quelli di ricerca scientifica, registri di malattie, biobanche e anche la stesura di linee guida. Per il progetto di Genome Access, che è stato lanciato ufficialmente ad agosto, abbiamo ricevuto un finanziamento dedicato. La richiesta di brevetto è già stata depositata e Kaleidos è stata recentemente scelta per presentare le sue attività alla prossima esposizione universale, l’Expo Dubai 2020.