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I dati raccolti a livello portoghese mostrano che anche qui per avere una diagnosi corretta possono essere necessari dai cinque fino anche ai 30 anni e che il 40 per cento dei pazienti va incontro almeno una volta nella vita ad una diagnosi errata
"In Portogallo c'è ancora tanto da fare - dicono i coordinatori - e la situazione economica non aiuta"

Il progetto Orphanet cresce anche in Portogallo. Dal 3 marzo scorso infatti è stato inaugurato anche in questo paese ill più completo database di malattie rare. Negli ultimi dieci anni il Portogallo ha messo insieme il più vasto database riguardo le patologie rare in Europa, un progetto che fu lanciato nel 2002. Il sito, Orphanet, comprende una grande quantità di informazioni su tutto ciò che riguarda le malattie rare: dai farmaci orfani a nuovi progetti e gruppi di sostegno e, attualmente gestito dall' Oporto’s Institute for Molecular and Cellular Biology, aiuta centinaia di migliaia di persone che sono affette da malattie rare. "Il team fornisce dati a livello internazionale - ha affermato Jorge Pinto Basto, coordinatore del progetto - e una delle particolarità di questo sito è il target di pubblico, poichè è stato creato perchè fosse accessibile ed avesse informazioni utili sia a professionisti che ad un pubblico più generale, i pazienti e le loro famiglie."

Orphanet mira a permettere, a chiunque acceda al sito, di trovare risposte alle proprie domande o in caso non riuscissero di contattare direttamente il team. I dati raccolti dal sito mostrano che attualmente sono registrati in Portogallo 599 dottori e ricercatori specializzati nell'ambito delle malattie rare, 122 specialisti e 84 cliniche e laboratori di ricerca. Attualmente ci sono 151 progetti di ricerca in atto e 24 trial clinici che sono stati portati anche al di fuori del Portogallo. Ad Orphanet sono inoltre registrati 70 gruppi di supporto e 21 bio-banche.

"E' un progetto quasi unico. Anche in confronto con quelli che esistono negli Stati Uniti, non c'è progetto più completo di questo" - continua Pinto Basto.

"E' stimato che ci sono tra le cinque e le ottomila differenti malattie rare, che affliggono circa il sei percento della popolazione, il che significa che ci sono circa 600.000 persone affette da queste patologie in Portogallo" , come spiegano alcune informazioni riportate sul sito. I dati raccolti dal FEDRA- Portuguese Federation for Rare Diseases (FEDRA), mostrano che il 25 percento dei pazienti affetti da malattie rare devono aspettare tra i cinque ed i trenta anni prima che sia confermata la diagnosi della propria patologia ed il 40 percento di essi è inizialmente soggetto ad una diagnosi errata.

I gestori di Orphanet ritengono che ci sia ancora "molta strada da fare" in Portogallo per quanto riguarda le malattie rare e che le attuali circostanze economiche "non aiutano". Nonostante ciò Jorge Pinto Basto vede Orpahnet come un progetto di grande successo poichè ha contribuito ad aumentare le conoscenze nell'ambito delle malattie rare, ancora troppo poco conosciute, e ha permesso ai pazienti di avere una diagnosi più veloce.