La dott.ssa Maddalena Casale (Napoli): “Abbiamo pubblicato un documento contenente indicazioni sulla diagnosi e il trattamento delle principali endocrinopatie”
Nel linguaggio medico, il termine “endocrino” si compone di due parti traducibili con l’espressione “secrezione interna” e, infatti, l’area della medicina conosciuta come endocrinologia si occupa della cura di patologie a carico di ghiandole - fra cui l’ipofisi, la tiroide o una parte del pancreas - che riversano il loro contenuto nei capillari sanguigni o nei vasi linfatici. La gestione di tali patologie non è un processo sempre lineare e può complicarsi nel momento in cui queste si manifestano nel contesto di disturbi riguardanti la struttura o la produzione dell’emoglobina. Pertanto, la Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) ha pubblicato un documento di supporto alle figure mediche che si occupano delle complicanze endocrinologiche in individui con emoglobinopatie trasfusione-dipendenti (emoglobinopatie TD).
Ipogonadismo, ipoparatiroidismo, ipotiroidismo, disturbi dell’accrescimento e dello sviluppo puberale: ognuna di queste situazioni può interessare il paziente con emoglobinopatia e deve essere gestita nel miglior modo possibile per garantire una soddisfacente qualità di vita a chi già si trova costretto ad affrontare un regime terapeutico con trasfusioni ematiche. “Negli ultimi anni, i nuovi farmaci e una pratica clinica sempre più mirata hanno permesso di ridurre notevolmente i problemi di sovraccarico cardiaco di ferro e di danno al fegato che da sempre costituiscono due gravi fattori di rischio per quanti soffrono di emoglobinopatie TD”, spiega la dott.ssa Maddalena Casale, del Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. “Ciò ha contribuito a spostare l’attenzione sulle endocrinopatie, cioè su patologie che in termini di complicanze, di costi sanitari e, soprattutto, di impatto sulla qualità di vita dei malati, rappresentano una problematica di crescente interesse”.
Per questo motivo, il Comitato Direttivo della SITE ha selezionato un apposito gruppo di lavoro multidisciplinare, costituito da esperti in diversi settori, per redigere un documento che ricapitolasse le indicazioni necessarie per un’ottimale presa in carico delle persone affette da emoglobinopatie con complicazioni endocrinologhe, allo scopo di supportare i clinici nei processi decisionali diagnostici e terapeutici e di migliorare, così, l’appropriatezza delle cure e dell’assistenza da fornire a questi pazienti.
“Oltre all’ematologo, le persone con emoglobinopatia TD vengono seguite da figure mediche diverse quali il pediatra, il medico internista e il trasfusionista”, continua Casale. “Al momento della stesura del documento, ci siamo resi conto di quanto la gestione di questi pazienti risultasse varia. Di conseguenza, anche la gestione delle loro stesse complicanze risulta demandata a varie figure. Perciò abbiamo deciso di compilare un documento di ampia diffusone, facilmente accessibile e che si rivolgesse a tutti coloro che giocano un ruolo nella cura dei pazienti con un profilo così eterogeneo e delicato”.
Perno di tale lavoro è la figura dell’endocrinologo, dell’adulto e dell’età infantile, che deve costruirsi un bagaglio di competenze sul percorso di diagnosi e cura delle emoglobinopatie TD, ma alla stesura del documento hanno preso parte anche urologi e ginecologi con esperienza nel campo dei disturbi della fertilità. “Durante la lunga discussione per votare le raccomandazioni ci siamo arricchiti grazie a un reciproco confronto tra colleghi”, precisa la dott.ssa Casale, che ha coordinato il gruppo di lavoro incaricato di raccogliere le raccomandazioni. “Si è realizzato un intenso scambio di opinioni su approcci diversi a medesime condizioni, dal ritardo puberale all’ipogonadismo dell’adulto. Il senso della multidisciplinarietà risiede anche in questo e nell’opportunità di creare un gruppo di lavoro che possa continuare a riunirsi e collaborare ad ulteriori ricerche”.
Il documento è articolato per capitoli separati, ognuno dei quali dedicato a una specifica patologia endocrinologica, in maniera tale da rendere più rapida la consultazione e indipendente l’approccio al problema. “Per ogni capitolo sono riportate le domande e le raccomandazioni cliniche, a cui fa seguito una parte descrittiva vertente sulla diagnosi e il trattamento delle principali endocrinopatie”, aggiunge la dottoressa Casale. “Attualmente, un paziente affetto da emoglobinopatia TD che segua un corretto regime trasfusionale e ferro-chelante ha una curva di sopravvivenza sovrapponibile a quella della popolazione generale. È un grandissimo risultato per un gruppo di patologie che all’inizio del secolo scorso aveva alti tassi di mortalità entro i primi dieci anni. Perciò occorre continuare a guardare con attenzione a malattie come le endocrinopatie, che riducono fortemente la qualità di vita del paziente, minandone, in certi casi, la sopravvivenza”.
Il nuovo documento della SITE, pubblicato sulla rivista Recenti Progressi in Medicina, riporta le indagini di primo livello da eseguire in tutti i centri dove i pazienti sono seguiti e si rivolge dunque alle diverse figure - come ematologi, internisti o medici di laboratorio - che intercettano i pazienti con emoglobinopatie e che hanno bisogno di un supporto nella gestione delle complicanze endocrinologiche. “In questo modo, ribadiamo la necessità di adottare un approccio multidisciplinare e confidiamo di aiutare i medici a fare rete, sollecitando l’invio di certi pazienti - pensiamo alle donne in gravidanza, o a quanti presentano anomalie ai test di primo livello e necessitano, quindi, di indagini di secondo livello - agli specialisti che possano monitorarli accuratamente secondo le loro necessità cliniche, garantendo l’uniformità delle cure di primo livello a tutti, in qualunque centro vengano seguiti”.
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