Al Regina Elena i test molecolari effettuati su oltre 1000 pazienti oncologici evidenziano un aumento di diagnosi di questa malattia rara
Roma - La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare tumori in vari organi: quelli più coinvolti sono il colon-retto, fino al 61%, e l’endometrio, fino al 54%. Identificare le persone colpite da sindrome di Lynch è di cruciale importanza sia per il paziente che ha già una diagnosi di cancro che per i suoi familiari stretti, che hanno una probabilità del 50% di avere ereditato la patologia, al fine di impostare efficaci protocolli di sorveglianza oncologica sugli organi a rischio.
Dal 2020, all’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) si effettua per questa malattia il cosiddetto “screening universale”: tutti i pazienti con tumore del colon-retto e dell’endometrio sono sottoposti ai test genetici. Prima eseguivano un test molecolare solo i pazienti con determinati requisiti tra cui la giovane età, o familiarità alla malattia. Introdotto lo screening universale, in 3 anni sono stati fatti oltre 1000 test all’IRE, di cui 350 solo nel 2022, con importante incremento delle diagnosi di sindrome di Lynch.
“Si stima, purtroppo, che i criteri clinici (Amsterdam, Bethesda) utilizzati per individuare i soggetti da sottoporre a screening per sospetta sindrome di Lynch consentano di identificare circa un terzo dei casi e che il 68% rimanga misconosciuto”, spiega Vittoria Stigliano, Responsabile dell’unità clinica di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE. “Per questo motivo, oggi viene raccomandato lo screening universale per massimizzare l’individuazione della sindrome ed agevolare l’accesso alle cure con corrette tempistiche”.
A proposito di screening, all’IRE sta partendo il progetto ItaLynch. “Si tratta di uno studio clinico osservazionale multicentrico che ha come obiettivo principale quello di migliorare la diagnosi precoce della malattia grazie a programmi di sorveglianza ben delineati”, evidenzia Lupe Sanchez, gastroenterologa. “Percorsi ad hoc permettono di prevenire le malattie oncologiche associate o diagnosticarle quando sono in una fase iniziale e curabile”. All’IRE ne hanno parlato gli esperti di sindrome di Lynch, un’occasione per fare il punto su innovazione nella diagnosi e nel trattamento della patologia. Si tratta di eventi preziosi che nascono dalla necessità di offrire ai pazienti nuove possibilità di cura e una diagnosi tempestiva, che salva vite e ne migliora la qualità.
La sindrome di Lynch è causata da una mutazione a carico di geni del mismatch repair. “Tali geni – spiega Lupe Sanchez – sono coinvolti nei processi di riparazione degli errori che avvengono durante la replicazione del DNA. Il loro mancato funzionamento determina un accumulo di errori e quindi un aumento del rischio oncologico”.
Grazie allo screening universale che viene eseguito all’Istituto Regina Elena, tutti i pazienti operati di tumore al colon retto o all’endometrio sono sottoposti a un test di screening sul tessuto tumorale. In caso di esito positivo, si procede al test genetico su sangue per la ricerca di una mutazione dei geni responsabili della malattia. I familiari di primo grado dei pazienti colpiti dalla sindrome dovranno anche loro effettuare il test genetico su sangue. È importante ricordare che in caso il test fosse positivo, i familiari ereditano il rischio e non la certezza di sviluppare un cancro.
Al Regina Elena i pazienti con sindrome di Lynch sono seguiti da un’equipe multidisciplinare di gastroenterologi, genetisti, anatomopatologi, oncologi, ginecologi e psicologi, e ogni assistito segue un puntuale programma di sorveglianza oncologica per gli organi a rischio. “Ad oggi – conclude Vittoria Stigliano – l’unica strategia di cura per la sindrome di Lynch è seguire programmi di sorveglianza. Sono inoltre allo studio farmaci per la chemioprevenzione”.
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