Crescono a ritmo veloce le pubblicazioni scientifiche relative a nuove e sempre più ampie e accurate metodologie di diagnosi prenatale che permetterebbero di scoprire eventuali malattie genetiche e cromosomiche. Spesso però si tratta di test in fase di sperimentazione, non ancora disponibili e molto costosi. Nell’immediato, però, c’è qualche cosa di molto più semplice che i genitori in attesa di un figlio possono fare: sottoporsi ad una consulenza genetica. Come si procede e quali sono i vantaggi lo ha spiegato il Prof. Giuseppe Novelli, preside e direttore del Centro di Genetica Medica della Facoltà di Medicina dell’Università di Tor Vergata (Roma) in una intervista su Repubblica pubblicata lo scorso 25 gennaio.
Si tratta, ha spiegato il famoso genetista, di un colloquio con uno specialista di genetica medica a cui solo dopo seguiranno i test prenatali che si siano ritenuti utili in accordo con la coppia. Nel colloquio infatti il medico ricostruisce gli albero genealogici della coppia, cercando di individuare la familiarità con malattie geneticamente trasmissibili e solo in base a questi risultati si passa a test mirati. Nel caso non siano emersi particolari fattori di rischio ad esempio vengono eseguiti solamente test per le malattie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, la Talassemia e le forme di ritardo mentale legate all’X, se invece ci sono specifici fattori di rischio si procederà anche con ulteriori test.
È solo a questo punto che entrano in gioco le diverse tipologie di test, l’amniocentesi, la villocentesi, la celocentesi – l’ultima tecnica messa a punto per la diagnosi prenatale precoce della talassemia – e magari in futuro anche altre tecniche, come quelle attualmente allo studio e che si basano sul solo prelievo di sangue.
Nonostante tutto questo però c’è un rischio che il Prof. Novelli vuole specificare: “la prima cosa che i futuri genitori devono sapere – dice – è che il 3 per cento dei neonati ha un handicap genetico grave che deriva dalle nuove mutazioni che avvengono nella specie umana. È un rischio molto più alto che ricevere una malattia genetica da genitori sani”.
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