A sette mesi dalla maratona televisiva, sono stati assegnati, con criteri rigorosamente meritocratici, i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione Medico Scientifica di Telethon. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro (2,3 milioni in più rispetto al 2009) i fondi stanziati quest’anno. Saranno finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale.
A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo.
I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell’ambito della ricerca Telethon, per esempio distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemia, sia “new entry” come l’alcaptonuria o la sindrome di Angelman. Non mancano inoltre studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione, come l’epilessia,il Parkinson o di Alzheimer: lavorando sulle varianti ereditarie più rare i ricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni di persone nel mondo.
Ma non è tutto: la novità di quest’anno sono infatti i “Program Project”, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere “l’unione fa la forza”. L’obiettivo di questo nuovo tipo di finanziamento (1,4 milioni di euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su 3 anni) è infatti quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti, per avvicinarsi al traguardo finale della cura molto più velocemente che se gli stessi lavorassero da soli.
Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle; Massimo Zeviani dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali. Infine, Carla Taveggia della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano coordinerà il programma incentrato sulle neuropatie demielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.
Un’altra novità è l’adesione di Telethon al movimento dell’open access: diffondere i risultati della propria ricerca attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per renderli disponibili al resto della comunità scientifica e anche ai pazienti e ai donatori. D’ora in avanti, infatti, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UK PubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica, UKPMC contiene già quasi 2 milioni di articoli scientifici. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l’unica italiana.
Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon dichiara con soddisfazione: “Quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente”.
Anche quest’anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.
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