Il farmaco Everolimus è in grado di alterare la diffusione della materia bianca nei pazienti affetti dalla rara malattia
Un recente studio, pubblicato su Neurology, ha evidenziato le potenzialità del farmaco Everolimus per il trattamento della sclerosi tuberosa complessa. Il farmaco è un medicinale antitumorale utilizzato per il trattamento del carcinoma renale e dei tumori neuroendocrini pancreatici, prodotto da Novartis.
La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica ereditaria con un'incidenza di 1/10.000 nati. E' causata da una mutazione che può presentarsi in due geni oncosoppressori, il TSC1 (9q34) o il TSC2 (16q13).
Il team di ricerca, guidato da Tillema, J.M , ha effettuato su 28 pazienti affetti da sclerosi tuberosa un'analisi con Imaging con tensore di diffusione (DTI- uno strumento di risonanza magnetica attraverso il quale si possono costruire immagini biomediche ma di tipo intrinseco) per indagare i cambiamenti di aspetto della sostanza bianca (fasci di fibre nervose che uniscono l'encefalo e il midollo spinale) dopo il trattamento con Everolimus. Confrontando i valori di base con quelle acquisite 12-18 mesi dopo il trattamento, è stato osservato un cambiamento significativo dell' Anisotropia Frazionaria (FA) nel corpo calloso, nella capsula interna e nel corpo genicolato laterale, mentre Il gruppo di controllo non ha mostrato alcun cambiamento nel tempo.
Il team di ricerca ha quindi concluso che il difetto genetico del TSC nel cervello può essere modificato farmacologicamente, e che il trattamento con Everolimus può essere un trattamento terapeutico.
La sclerosi tuberosa complessa è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. In età adulta il 95 per cento dei pazienti presenta lesioni piuttosto gravi: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico. I sintomi possono essere molto sfumati durante l'infanzia. L'epilessia, spesso generalizzata, è comune (60 per cento dei casi) e difficile da controllare. Il ritardo mentale è presente in oltre il 50 per cento dei casi.
L'accuratezza della diagnosi è essenziale per riconoscere e trattare le lesioni sintomatiche (lesioni neurologiche, renali, cardiache e, a volte, polmonari), che costituiscono le principali cause di morte nei pazienti. Le lesioni cutanee che causano problemi di tipo estetico o dolore (angiofibromi facciali o tumori di Koenen) possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser.
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