Proposta approvata dal Consiglio Regionale a larghissima maggioranza. La Puglia si conferma riferimento nazionale nella branca specialistica della Genetica medica
La Regione Puglia le prova tutte per rendere operative le ultime novità in fatto di genomica a uso diagnostico. Il 6 agosto dell’anno scorso aveva approvato la Legge Regionale n. 28/2021, volta a istituire un Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale, che però era stata immediatamente impugnata dinanzi alla Corte Costituzionale dai tecnici del Ministero della Salute, ritenendola in contrasto con la Costituzione italiana in tema di competenza esclusiva dello Stato, specificando che il tipo di attività diagnostica prevista non rientra nei LEA.
La Corte Costituzionale ha di recente ribaltato il parere del Ministero e riconosciuto la legittimità della Legge Regionale pugliese. Dopo tale la pronuncia da parte della Corte Costituzionale, l’amministrazione regionale è tornata sull’argomento con una Proposta di Legge (n. 656, con primo firmatario il Consigliere Fabiano Amati (Azione)) denominata “Genoma-Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica”, finalizzata ad attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture di sanità pubblica, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale - Esoma, la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche.
La presente proposta di legge – si legge nella relazione introduttiva – serve a sperimentare la possibilità di poter dotare ogni neonato pugliese di una “carta d’identità genetica”, ossia un profilo genomico dove sono registrate ed è possibile evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale.
In parole ancora più semplici: lo scopo del progetto di ricerca consiste nel sapere in anticipo malattie di cui i bambini pugliesi potrebbero ammalarsi e avviare per tempo le attività di cura e sostegno e magari in fase asintomatica, periodo in cui le terapie e il sostegno hanno più ampie possibilità di realizzare le speranze di guarigione o di variazione più felice della storia naturale della malattia stessa.
A tre mesi dalla presentazione della proposta nel consesso regionale, "Genoma Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica" è legge. Il provvedimento è infatti stato approvato dal Consiglio Regionale con larghissima maggioranza (soltanto due voti contrari e tre astenuti).
Il programma di ricerca, che dovrebbe prendere il nome di Genoma-Puglia, avrebbe la durata di 3 anni e si concentrerebbe essenzialmente nell’elaborazione di uno studio di fattibilità tecnica e nella successiva esecuzione di un test di profilazione genomica di 3.000 neonati pugliesi, a seguito di consenso da parte dei genitori. Obiettivo del test sarà l’identificazione precoce di predisposizione allo sviluppo di patologie genetiche per cui, come accennato, sono già disponibili terapie di cura, anche in via di sperimentazione, o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale.
“Si tratterebbe – spiega Mattia Gentile, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica presso l'Ospedale Di Venere di Bari – di un Progetto Pilota analogo ad alcuni già avviati nello scorso mese negli Stati Uniti e nel Regno Unito, inizialmente vincolato alla candidatura volontaria da parte dei genitori ma con obiettivo di applicazione allo Screening Neonatale Esteso”. “Il target – prosegue il dott. Gentile – riguarderà un pannello di mutazioni in circa 200 geni, con la possibilità quindi di “mappare” la predisposizione generica di uno spettro molto ampio di patologie”. “L’obiettivo finale – conclude Gentile – sicuramente ambizioso ma non per questo irraggiungibile, è quello di poter passare dallo screening metabolico a quello molecolare, come già avviene per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), riducendo in maniera molto importante i falsi positivi”.
Il laboratorio di riferimento selezionato, si legge nel testo della PdL, dovrebbe essere proprio quello di medicina genomica del Presidio ospedaliero “Di Venere”, afferente al Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio della ASL Bari, e diretto dal dott. Gentile. Sarà proprio il Direttore di questo laboratorio l’incaricato a proporre – nel momento in cui la Proposta di Legge dovesse essere approvata – entro 45 giorni un Piano operativo di ricerca.
L'approvazione della Legge regionale concorre a confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha ormai assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, allineandosi con tutto ciò che rappresenta il progresso scientifico, tecnologico e normativo nelle scienze omiche.
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