La distrofia muscolare Emery-Dreifuss (EDMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata principalmente da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. Per questo malattia, che attualmente non ha alcun farmaco a disposizione, sono stati osservati modelli diversi di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. Quest’ultima forma nasce da mutazioni nel gene EMD, che codifica per una proteina chiamato emerina. Uno studio, appena pubblicato sul Journal of Human Genetics e condotto da una equipe comprendente ricercatori inglesi e americani, ha individuato, partendo dallo studio di 255 pazienti nordamericani con EDMD, ben otto nuove mutazioni genetiche.
Sei di queste sono del tipo frameshift, dovute cioè a inserzioni o delezioni tali da produrre proteine anomale che hanno solo porzioni di sequenza corrispondenti all'originaria. Queste sei sono identificate con: p.D9GfsX24, p.F39SfsX17, p.R45KfsX16, p.F190YfsX19, p.R203PfsX34 e p.R204PfsX7.
Le altre due nuove mutazioni individuate invece sono mutazioni non-senso (p.S143X, p.W200X), che causano cioè o la mancata espressione di una proteina o l’espressione di una proteina tronca, dunque non funzionale o nociva.
Con questo studio si è dunque arrivati ad aumentare in maniera considerevole la conoscenza delle cause genetiche della malattia, che non sono ancora del tutto chiarite.
Attualmente infatti la diagnosi si basa sui sintomi clinici caratteristici e sulla loro evoluzione e, solo per la forma legata all’X, è possibile rilevare l’emerina in tessuti (muscoli, linfoblasti, cute) il che documenta l'assenza o la diminuzione della proteina. La diagnosi può essere confermata con la ricerca delle mutazioni di EMD. La diagnosi prenatale è possibile quando la mutazione è nota. La presa in carico deve comprendere: 1) misure ortopediche (dispositivi ortopedici, interventi chirurgici per le contratture del tendine di Achille e per la scoliosi); 2) trattamento della cardiopatia: farmaci antiaritmici, diuretici, ACE-inibitori, impianti cardiaci (stimolatore, defibrillatore), trapianto cardiaco in caso di insufficienza cardiaca terminale; 3) trattamento delle complicazioni respiratorie (ventilazione nasale, tracheotomia). La prognosi dipende dalla gravità delle contratture tendinee e del coinvolgimento cardiaco. La deambulazione può essere compromessa nei pazienti affetti dalle forme gravi della malattia.
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