La correlazione va indagata ulteriormente su più ampio spettro
Un recente studio, pubblicato sul Journal of Neurology, ha indagato la correlazione tra l'espansione di una sequenza trinucleotidica e la gravità della malattia, concludendo che i pazienti con Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) presentano un aumentato rischio di funzione endocrina anomala.
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia autosomica dominante dovuta all'espansione di un'instabile sequenza trinucleotidica CTG causata da un difetto del gene DMPK, localizzato sul cromosoma 19 (19q12). La prevalenza della DM1 è circa 1 su 8.000 abitanti. Il meccanismo molecolare di base determina l'interruzione del normale metabolismo dell' RNA messaggero, producendo gli effetti multisistemici della malattia: miotonia, distrofia muscolare con debolezza muscolare prevalentemente distale e del viso, cataratta, interessamento cardiaco, ipogonadismo, ipersonnia, disturbi cognitivi, e calvizie frontale, con sintomi che vanno da molto lieve (cataratta in età media) a molto grave (ipotonia neonatale letale e la morte).
Lo studio, coordinato da M. C. Ørngreen, ha esaminato 97 pazienti con DM1 indagandone le funzioni endocrine e l'associazione della malattia al numero di ripetizioni CTG. Per valutare la funzione endocrina sono state utilizzate le concentrazioni di vari ormoni e metaboliti nel sangue venoso. La correlazione con l'espansione CTG è stata studiata con il test di Pearson.
Il 18 per cento dei pazienti DM1 con iperparatiroidismo ha presentato un livello di PTH (Paratormone, un polipeptide a catena singola formato da 84 amminoacidi sintetizzato dalle ghiandole paratiroidi: esercita il controllo del metabolismo del calcio regolandone l’assorbimento nell’intestino tenue ed il riassorbimento a livello renale) aumentato dello 0,5 per cento rispetto alla popolazione generale. Di questi, 16 per cento ha mostrato normocalcemia e il 2 per cento ipercalcemia. Un ulteriore 3 per cento ha mostrato ipercalcemia senza elevazione del PTH, il 7 per cento ha mostrato valori anormali di TSH (ormone follicolo stimolante) e il 17 per cento dei pazienti di sesso maschile ha presentato livelli aumentati di LH (ormone luteinizzante) e bassi livelli di testosterone plasmatico.
Il team di ricercatori ha concluso che i pazienti con DM1 presentano un aumentato rischio di funzione endocrina anomala, in particolare disturbi del metabolismo del calcio. Inoltre esiste una correlazione tra l'espansione delle dimensioni CTG e i fattori endocrini.
Pare quindi che la dimensione dell'espansione CTG sia correlata alla gravità della malattia, tuttavia non è stata provata una chiara associazione tra DM1 e disfunzioni endocrine. Pertanto i medi auspicano uno studio su più ampio spettro.
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