Con nuove tecniche di sequenziamento si cercheranno gli errori genetici alla base delle loro patologie
Gli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno annunciato, proprio il 29 febbraio scorso, nella giornata dedicata alle malattie rare, l’avvio di un progetto di ricerca genetica noto come Rare99X Clinical Exome Challenge. Si tratta di decodificare il DNA di 99 pazienti affetti da malattie rare per aiutarli a trovare le alterazioni genetiche responsabili delle loro malattie e senza alcun costo per loro. "La rivoluzione genomica offre molti degli strumenti che possono svelare i segreti delle malattie rare – dice il prof. Jimmy Lin, PhD - Siamo entusiasti di formare partnership con i gruppi di difesa dei pazienti al fine di applicare queste tecnologie per promuovere la comprensione clinica di queste malattie".
Negli ultimi anni, i progressi della tecnologia hanno reso il sequenziamento del DNA molto più economico, rapido e accurato grazie alla possibilità di concentrarsi su una parte specifica del Dna, l’exome, cioè la porzione che codifica le proteine.
Molte malattie rare sono pensato per essere causato da variazioni genetiche nella piccola porzione di DNA che codifica per proteine, note collettivamente come exome. Questa è la parte del DNA che verrà sequenziati. Dall’inizio dello scorso anno proprio l’analisi dell’exome ha aiutato i ricercatori ad individuare le cause genetiche per 39 malattie rare e questo potrebbe essere solo l’inizio. La selezione dei progetti di ricerca avverrà entro l’esteta dopo l’esame da parte di una giuria di esperti in genetica che cercherà di scegliere soprattutto quelle ricerche che con più probabilità potrebbero portare a migliorare le terapie per i pazienti.
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