Si chiama NT5E, è il gene che causa una particolarissima malattia genetica che colpisce solo tre famiglie nel mondo. La scoperta è stata fatta dai genetisti della facoltà di medicina dell’Università di Torino - Molinette in collaborazione con il gruppo di ricerca di Robert Khleta dell’University College of London e di William Gahl. I risultati dello studio che ha portato a questa scoperta sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine
I ricercatori sono arrivati a questa scoperta partendo dal caso di una donna che, come le sue sorelle, era stata colpita da questa strana malattia. Già allora il dott Carlo Arduino del servizio di genetica aveva intuito di trovarsi di fronte ad un caso mai descritto prima. Da questa sua intuizione cominciarono gli studi genetici per individuare l'orgine del male rarissimo da cui le donne erano affette.Secondo lo studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica il malfunzionamento di questo gene - derivante da entrambi i genitori - è alla base di questa malattia che provoca calcificazioni abnormi delle articolazioni e delle arterie degli arti inferiori, una patologia che si manifesta verso i 18 anni di età in maniera simile alle gravi artriti degli anziani.
Il gene NT5E, nei soggetti sani, infatti, ha il compito di fornire all'organismo l'adenosina sostanza che inibisce le calcificazioni, mentre nelle persone in cui vi è un suo malfunzionamento, l'adenosina prodotta non è sufficiente e si creano così delle forti calcificazioni alle articolazioni a alle arterie della gambe, con conseguenti dolori e difficoltà di movimento.
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