Si tratta del gene nucleare FBXL4
Un recente studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, condotto presso la Loyola University, sembrerebbe aver individuato un nuovo gene coinvolto nell’insorgenza di malattie mitocondriali devastanti.
Le malattie mitocondriali colpiscono gli organelli deputati alla produzione di energia all’interno delle cellule, i mitocondri. Malfunzionamenti a questo livello possono avere numerose conseguenze nei diversi organi e apparati come nel cervello, cuore , muscoli , reni, sistema endocrino e respiratorio. La sintomatologia è dunque molto varia, in base alla parte del corpo interessata dal danno.
Questi disordini sono causati da mutazioni che possono interessare sia il DNA mitocondriale sia quello nucleare. I geni che fisiologicamente codificano per le proteine attive nei mitocondri subiscono delle mutazioni, che possono essere anche trasmesse verticalmente (dalla madre al feto).
I ricercatori del centro “Loyola” hanno recentemente identificato la causa più ricorrente dell’encefalomiopatia mitocondriale ad esordio infantile, che sarebbe causata da mutazioni sul gene nucleare FBXL4, un gene che codifica per una proteina nota col nome di F -Box e Leucine-Rich Repeat Protein 4 e che va, appunto, ad agire a livello dei mitocondri.
Lo studio ha rilevato che mutazioni in questo gene portano alla produzione di forme alterate o tronche della proteina, con conseguenze a livello mitocondriale, dove si registra una diminuzione di DNA, una riduzione nel potenziale di membrana ed errori nel processo di fosforilazione ossidativa, necessario alla produzione energetica della cellula.
Lo studio, di cui l’autore principale è Xiaowu Gai (direttore del Centro per l' Informatica Biomedica alla Loyola University Chicago Stritch School of Medicine) , è stato condotto su bambini appartenenti a sette famiglie diverse e le mutazioni sono state riscontrate in nove bambini, di cui tre fratelli.
L’identificazione di questo nuovo gene rappresenta un importante passo avanti nel settore e per i genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali, che potranno conoscere con precisione l’origine di tali disturbi. Senza considerare che identificare il bersaglio su cui costruire ed indirizzare nuovi farmaci potrebbe portare a nuove soluzioni terapeutiche.
I test genetici richiedono, però, una mole di lavoro importante perché isolare una mutazione sconosciuta può comportare il dover affrontare sequenziamento e analisi dell'intero genoma di un paziente, contenente 6 miliardi di paia di basi. Per affrontare questa sfida il centro il Loyola's Center for Biomedical Informatics sta usando approcci computazionali potenti che permettono la lettura e il confronto di sequenze di miliardi di coppie di basi del DNA .
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