Secondo alcuni ricercatori statunitensi la presenza di rare mutazioni su un singolo gene può aiutare ad abbassare il colesterolo e a ridurre, addirittura dimezzare, il rischio di attacco cardiaco. I ricercatori hanno realizzato uno studio su individui con mutazioni presenti a livello del gene NPC1L1, lo stesso gene-bersaglio del farmaco Zetia (ezetimibe), inibitore dell’assorbimento intestinale di colesterolo prodotto dalla farmaceutica Merck.
Ad oggi, mentre sulle statine (comunemente usate per trattare l'ipercolesterolemia) ci sono evidenze chiare circa la funzionalità, non si può dire altrettanto per il farmaco Zetia che agisce tramite un diverso meccanismo di azione.
Lo studio, condotto dai ricercatori del Broad Institute e Washington University di St. Louis, va proprio in questa direzione. I ricercatori hanno individuato 82 pazienti con una sola copia mutata del gene NPC1L1. Tra queste persone il colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo "cattivo", è risultato del 10 % inferiore rispetto agli individui con due copie funzionanti del gene. Le persone con il gene mutato hanno mostrato anche la metà del rischio di sviluppare malattie cardiache.
“Anche se i risultati non possono essere utilizzati per trarre conclusioni dirette sul farmaco Zetia, essi suggeriscono che questo possa essere in grado di colpire un obiettivo importante al fine di ridurre il rischio di attacchi di cuore- ha spiegato l'autore dello studio, il dottor Nathan Stitziel della Washington University School of Medicine (St.Louis).
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