Lo screening deve essere attivato in fretta per poter identificare precocemente le patologie metaboliche ereditarie
Il 17 e 18 gennaio scorso Camera e Senato hanno approvato all’unanimità una mozione unitaria relativa alle malattie rare. Vi si sollecita il Governo a preoccuparsi dei malati di queste patologie, che necessitano di un’attenzione diversa e particolare rispetto ai malati ‘tradizionali’. Nella mozione si sono affrontati i diversi temi che toccano questo mondo, che colpisce solo in Italia un milione e mezzo di persone. Spesso le malattie rare sono di difficile identificazione, cosa che porta a ritardi nell’applicazione della giusta cura. Le conseguenze sono pesantissime dal momento che sono patologie degenerative, che portano a forti invalidità quando non anche la morte.
L' associazione AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) Onlus, si occupa da anni dei malati metabolici, malati rari, fornendo un supporto concreto, attraverso uno sportello di ascolto-aiuto a malati e famiglie. Fulcro dell’attenzione di AISMME è però l’applicazione dello “Screening neonatale metabolico allargato” a tutti i 600 mila nuovi nati ogni anno sul territorio nazionale.
“L’identificazione certa della patologia – spiega Cristina Vallotto, Presidente di AISMME . può avvenire solo con lo screening neonatale allargato, un test che permette l’identificazione precoce di fino a oltre 50 patologie ereditarie che coinvolgono il metabolismo. Questo test viene attualmente applicato a pochi nuovi nati in Italia e non in modo uniforme su tutto il territorio. Esiste infatti una fortissima disparità tra regione e regione, ma anche tra aree diverse all’interno della medesima regione. La fortuna di nascere in un ospedale invece che in un altro può significare dunque la differenza tra la vita e la morte per un bambino malato, o tra una vita normale ed una di disabilità e sofferenze”.
Alcune Regioni hanno fatto da “apripista” negli scorsi anni, si pensi per esempio alla Toscana, e qualcosa si sta muovendo anche in altre aree d’Italia. Ma il ritardo è ancora
troppo pesante e le velocità troppo diverse, cosa che genera, oltre ad una inammissibile disparità tra i cittadini, anche una poco utile disomogeneità nelle procedure e nell’outcome dei risultati.
“In occasione della 5° Giornata Internazionale Malattie Rare AISMME Onlus chiede alla Conferenza Stato-Regioni di affrontare in tempi quanto più rapidi possibili, come peraltro sollecitato anche dalla Mozione votata in Parlamento, la questione dell’ampliamento e della omogeneizzazione su scala nazionale dello screening neonatale allargato e, più in generale, il tema delle malattie e dei malati rari – conclude la Vallotto – E’ indispensabile un intervento di coordinamento da parte del Governo che dia gli imput e solleciti le Regioni a muoversi per l’applicazione dello screening neonatale allargato, nel rispetto dei medesimi protocolli, già peraltro realizzati dalle società medico-scientifiche. Ma serve anche che si inseriscano gli screening all’interno dei LEA; perché i costi non debbano gravare sui già disastrati bilanci sanitari delle Regioni, ritardandone così l’avvio dell’applicazione. Non solo. Identificare i malati non basta: occorre anche che questi siano adeguatamente seguiti. La presa in carico del paziente va realizzata potenziando i Centri di cura, ma anche creando strutture territoriali di vicinanza e Centri regionali di eccellenza sul modello della regione Emilia Romagna (“Hub&Spoke”); va curata e finanziata la ricerca. Infine, vanno aiutate le famiglie non solo con presidi sanitari ma anche nell’acquisto dei costosissimi ‘farmaci orfani’ grazie al riconoscimento delle malattie rare all’interno dei LEA”.
Ogni anno nei Centri dove si applica lo screening allargato viene identificato 1 bambino malato ogni 1.750 nati. Questo è comunque un bambino fortunato, perché ha la certezza di venire curato nel modo giusto. Quelli che invece non vengono sottoposti al test alla nascita dovranno aspettare l’insorgenza dei primi sintomi perché si sospetti una patologia metabolica ereditaria e a volte le famiglie devono pellegrinare da un ospedale all’altro per avere le prime cure appropriate, mettendo in serio pericolo le piccole vite. Molto spesso si arriva tardi, quando il neonato ha già subito enormi danni che gli causeranno gravi disabilità per il resto della vita o peggio ancora quando la malattia, oramai conclamata, non gli ha dato scampo.
Seguici sui Social