interrogazione Murelli su screening per la SMA

La Senatrice Murelli (Lega) chiede al Ministero della Salute tempi certi per l’inclusione obbligatoria della SMA nel panel nazionale e per la definizione della tariffa unica

Un nuovo appello istituzionale per garantire equità e tempestività nella diagnosi dell’atrofia muscolare spinale (SMA) arriva dal Senato della Repubblica. La Senatrice Elena Murelli (Lega) ha presentato un’interrogazione alla 10ª Commissione permanente (Sanità e lavoro), sollecitando il Ministero della Salute a concludere l’iter di aggiornamento del panel nazionale dello screening neonatale esteso (SNE), con particolare riferimento all’inclusione obbligatoria della SMA.

L’iniziativa parlamentare si inserisce in un contesto di crescente attenzione verso le malattie rare e la necessità di garantire una diagnosi precoce, che rappresenta spesso l’unica possibilità di intervenire efficacemente.

UNA PATOLOGIA RARA, MA DEVASTANTE

L’atrofia muscolare spinale – ricorda la Senatrice Murelli – è una delle malattie genetiche rare più gravi in età pediatrica. Senza una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, può portare a disabilità severe e mortalità precoce, rendendola la principale causa genetica di decesso infantile sotto i due anni. In questo contesto, lo screening neonatale esteso rappresenta uno strumento cruciale per intercettare la patologia fin dai primi giorni di vita.

UNA LEGGE AVANZATA, MA ANCORA INCOMPLETA

La legge n. 167 del 19 agosto 2016 – richiama il testo dell’interrogazione – ha introdotto in Italia una disciplina all’avanguardia in materia di screening neonatale obbligatorio, prevedendo l’aggiornamento biennale del panel delle patologie da sottoporre a screening. La SMA è stata riconosciuta come patologia suscettibile di diagnosi precoce, ma l’applicazione concreta della norma – inclusa la revisione del nomenclatore tariffario legato ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) – non è ancora stata completata.

DISOMOGENEITÀ REGIONALE E DIRITTI DISEGUALI

In assenza di un decreto nazionale aggiornato, alcune Regioni hanno introdotto autonomamente lo screening per la SMA nei propri programmi sanitari, generando una forte disomogeneità territoriale. Secondo il dossier “Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta” pubblicato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), – cita il testo dell’interrogazione – solo 13 Regioni hanno attivato lo screening, 5 sono in fase di implementazione e 2 risultano ancora inadempienti. Questa frammentazione territoriale genera disuguaglianze nell’accesso alle cure e rischi legati a diagnosi tardive.
(Per una mappatura aggiornata delle Regioni, si rimanda al sito osservatorioscreening.it).

L’INTERROGAZIONE PARLAMENTARE: COSA SI CHIEDE

La Senatrice Murelli chiede al Ministro della Salute di chiarire lo stato dell’iter di aggiornamento del panel nazionale e le tempistiche previste per la definizione di una tariffa unica nazionale per lo screening della SMA. L’obiettivo è garantire uniformità, equità e tutela dei diritti su tutto il territorio italiano, rispondendo alle richieste delle famiglie e della comunità scientifica.

L’interrogazione assume un valore strategico, perché riporta al centro del dibattito politico una questione che riguarda la salute pubblica, la giustizia sociale e la responsabilità istituzionale. La definizione di una tariffa unica non è solo un passaggio tecnico, ma un atto di riconoscimento formale del diritto alla diagnosi precoce per tutti i neonati. La comunità scientifica ha già espresso con chiarezza la necessità di includere la SMA nel panel nazionale, e ora spetta alle Istituzioni tradurre questa evidenza in provvedimenti concreti. Il tempo, in questo caso, non è neutro: ogni mese di ritardo può significare diagnosi mancate e vite compromesse.

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