Sperimentazioni

Potrebbe essere il futuro anche per altre malattie lisosomiali

Oggi i pazienti affetti da malattia di Gaucher hanno la possibilità di avere una vita pressoché normale grazie alla somministrazione, per via endovenosa, della terapia enzimatica sostituiva. Per loro però il futuro potrebbe essere ancora migliore, con la possibilità dire basta agli aghi e, almeno per gli adulti, sostituirli con una assai più comoda terapia orale. Questa possibilità viene studiata ormai da tempo dall’azienda biotecnologica Genzyme attraverso i trial clinici con eliglustat tartrato; a febbraio erano stati annunciati i risultati, ottimi, del follow up a tre anni dello studio di fase due, ora si sta procedendo all’arruolamento di pazienti adulti per ben tre trial clinici, che si svolgeranno anche in Italia. A darne la notizia è l’Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia, Riccardo Palmisano.

“Stiamo attivamente arruolando pazienti in tre studi clinici registrativi internazionali su eliglustat tartrato, la nuova terapia orale sperimentale che Genzyme sta sviluppando contro la malattia di Gaucher di tipo I - continua Riccardo Palmisano - Si tratta del più vasto programma clinico multicentrico mai intrapreso su questa patologia, al quale partecipano, in 25 Paesi, oltre 50 centri, tra i quali ben 3 italiani. Questa alternativa terapeutica sarà più vantaggiosa per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo I, allargando le opzioni a disposizione dei medici per il conseguimento degli obiettivi terapeutici individuali.”   

I centri italiani che partecipano al trial sono quello del Santa Maria della Misericordia di Udine, dove ad occuparsi fin dalle primissime somministrazioni della terapia enzimatica sostitutiva è il dottor Bruno Bembi, il Careggi di Firenze dove ad occuparsene saranno il dottor Massimo Morfini e la dottoressa Silvia Linari, e anche all’AO Regina Margherita Sant’Anna di Torino dove a guidare il trial sarà il dottor Marco Spada.    

Il forte interesse da parte del mondo scientifico per questo ultimo studio va oltre la terapia specifica in quanto rappresenta la validazione di un modello terapeutico che potrà essere trasferito ad altre malattie lisosomiali.   Infatti, così come la Terapia Enzimatica Sostitutiva per la malattia di Gaucher ha aperto la strada allo sviluppo di altre terapie enzimatiche sostitutive, appare probabile che farmaci somministrabili per bocca e con meccanismi d’azione simili a quelli in sperimentazione, possano trovare applicazione anche nel trattamento di altre patologie che, come la malattia di Gaucher, sono rare, gravemente invalidanti e, se non prontamente trattate, precocemente fatali.