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Alla bambina è stata diagnosticata la sindrome di West, ma il suo caso sembra essere più complesso: i genitori sperano che qualche medico sia in grado di dar loro delle risposte certe

Elettra è una bambina di 4 anni, vive a Ronco, in provincia di Verona e ha una malattia senza nome che la costringe ad alimentarsi prevalentemente con un latte ad alto contenuto calorico, perché non riesce a masticare, e a muoversi con l’ausilio di tutori e di un passeggino speciale. A raccontare la sua storia sono i genitori, Sonia ed Alessandro, con la speranza che, diffondendosi, arrivi a qualcuno, come ad esempio qualche medico, che possa aiutarli nella diagnosi.

“Elettra è nata a 30 settimane, quindi prematura, con tutte le problematiche del caso e un ritardo nella crescita. A 6 mesi ha avuto la sua prima crisi epilettica, e per questo è stata ricoverata all’ospedale di Borgo Trento, a Verona. Qui è arrivata la diagnosi di sindrome di West, che le provoca un’epilessia farmacoresistente”.

La sindrome di West, chiamata anche sindrome da spasmi infantili, ed è essenzialmente caratterizzata dall'associazione di scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico. La sua incidenza è stimata tra 1 e 1,6 casi ogni 100.000 nati vivi e i maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine. Nel 50-70% dei casi, l'esordio avviene tra i 3 e i 7 mesi di vita. Gli spasmi consistono in un'improvvisa flessione assiale o, più spesso, in movimenti di estensione, e si associano a deviazioni oculari. Le contrazioni sono più visibili agli arti superiori e sono seguite spesso dal pianto.

“Dal punto di vista neurologico – spiegano i genitori – a causa della sindrome di West, Elettra ha avuto una regressione nello sviluppo. I medici ci avevano detto che poi, crescendo, avrebbe recuperato alcune abilità perse, invece non è accaduto nulla di tutto ciò. Intorno ai due anni e mezzo ci siamo resi conto che qualcosa non andava: la bimba ancora non parlava, non camminava, non recuperava certe capacità che inizialmente aveva, come tenere su la testa in autonomia. Da Borgo Trento siamo stati mandati all’Ospedale Meyer di Firenze per fare alcune indagini genetiche, sia noi genitori che la bambina. È emersa la traslocazione di due geni, ma non si è ancora capito a quali conseguenze possa portare. La bambina ha tratti somatici senza dubbio particolari, ed è tuttora in atto il sequenziamento genomico, per il quale ci potrebbero volere anche dieci anni”.

Purtroppo, la situazione di Elettra non è semplice: ha necessità di cure specifiche e di un percorso terapeutico che deve ancora concretizzarsi, in assenza di risposte mediche certe. Inoltre è costretta a lunghi ricoveri, anche in ospedali lontani da casa, costringendo i genitori a trasferte dispendiose, e a periodi lontano dagli altri figli: Elettra ha infatti tre fratelli, che hanno un’età compresa tra i 6 e i 10 anni e che accettano la situazione, per il bene della sorellina.

“Elettra - proseguono i genitori - ha subìto vari ricoveri. Fino a un anno e mezzo ha avuto frequenti broncopolmoniti. Nonostante non vada all’asilo e rimanga molto tempo a casa, si ammala spesso. Lo svezzamento non siamo mai riusciti a farlo, perché non riesce a masticare. Abbiamo provato molte volte a proporle la pasta, o anche solo dello yogurt: lei assaggia ma si tiene tutto fermo in bocca, nonostante non abbia problemi a deglutire. Per imparare a masticare segue uno speciale training a Roma, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Nel frattempo, si nutre di un particolare latte ospedaliero, che assume anche 6-7 volte al giorno. Il costo del latte con il quale la bimba si alimenta è coperto dai piani assistenziali dell’ULSS 9, come una serie di attività terapeutiche, ma non sono coperte per intero né le spese per i presidi, né quelle che la famiglia si sobbarca quando deve portare la piccola in ospedali lontani da casa. Ad oggi, con il Piano Terapeutico in atto, ci vengono forniti solo 2/3 cartoni di latte da 24 flaconi a scatola, ma la richiesta di Elettra è superiore. Per questo ci aiuta l’associazione Peter Pan, che ha sede a San Martino Buon Albergo (Verona) e che sta raccogliendo donazioni e fondi per sostenerci”.

“Elettra - aggiungono i genitori - nonostante la sua età non parla, dice solo la parola “mamma”, che usa per indicare qualunque cosa. Attualmente, presso l’istituto veronese Don Calabria, sta facendo delle terapie logopedistiche per imparare a parlare, anche se non si sa nemmeno se ci riuscirà mai. Stiamo valutando inoltre, tramite la foniatra, una visita gastroenterologica all’ospedale di Padova, per alimentare la piccola tramite PEG”.

“La bambina è curata in varie città in tutta Italia: Firenze, Roma, Padova… noi siamo sempre in giro e stiamo davvero ‘andando in tilt’. Raccontiamo la storia di Elettra - concludono la mamma e il papà - perché cerchiamo medici o strutture che possano aiutarci, o altri bambini con sintomi simili, per capire che cos’abbia nostra figlia. Nel corso dell’ultima visita neuropsichiatrica, al Bambino Gesù, è stata ipotizzata una malattia rara, per cui verrà sottoposta ad un’analisi di tipo neurologico. Abbiamo davvero bisogno di scoprire di quale patologia si tratti, anche per capire a cosa andremo incontro. Il nostro desiderio è trovare qualcuno che ci possa aiutare a dare un nome a questa misteriosa condizione, così difficile da gestire”.

Se qualcuno volesse mettersi in contatto con i genitori della piccola Elettra può scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. inserendo nell’oggetto la frase “Storia di Elettra”.