Storie

Oggi per stabilire se si è malati o meno di Anemia di Fanconi (AF) basta fare un test, ma non sempre è stato così: vent’anni fa per avere una diagnosi si andava all’estero e gli strumenti a disposizione non erano così precisi. Oggi il test al DEB, che prende il nome dal diepossibutano, dà risultati sicuri e si può usare anche per la diagnosi prenatale. Se si è arrivati a questi risultati molto lo si deve al laboratorio di genetica della ASL Napoli 1 e alla dottoressa Adriana Zatterale, che  lo dirige, che cominciò a fare ricerca sulla malattia negli anni ’80 quando si credeva che fosse ancora più rara di quello che è stato dimostrato poi. Dottoressa come ha cominciato a interessarsi di questa malattia?
Durante la specializzazione in genetica a Roma alla anemia di Fanconi dedicarono solo una lezione: non pensavo che sarebbe entrata con tanta forza nel mio lavoro. Me la trovai di fronte di nuovo quando al figlio di  un collega,  ricercatore all’Istituto dei Tumori  Pascale di Napoli, fu diagnosticata questa malattia e lui stesso venne a propormi di  coagulare gli interessi di vari ricercatori sulla malattia, di cui all’epoca si conosceva veramente poco. Lui era andato in Germania per la diagnosi a suo figlio ma chissà quanti rimanevano casi nascosti, dunque  ritenni che il primo passo per avviare seriamente la nostra ricerca fosse di procurarci i mezzi per una diagnosi attendibile. In molti ci hanno sostenuto, tra i tanti anche il prof. Bruno Dallapiccola, con cui abbiamo collaborato anche in seguito quando era il direttore scientifico a  San Giovanni Rotondo.
Su quale meccanismo si basa il test diagnostico?    
“La AF è una malattia genetica  caratterizzata da alta instabilità cromosomica. I cromosomi cioè si rompono con facilità e  si ricompongono in forme peculiari. Il DEB TEST prende il nome dal diepossibutano, una sostanza a cui i cromosomi dei malati di AF rispondono sempre con numerose rotture. Oggi di fronte a casi sospetti dapprima facciamo una consulenza genetica, cerchiamo cioè di capire dalla storia familiare e personale se c’è sospetto di malattie genetiche : capita che vengano persone che sospettano una AF e alle quali invece alla fine diagnostichiamo tutt’altro. Poi di fronte ad un caso sospetto eseguiamo  una duplice coltura di cromosomi: una normale coltura standard e una  coltura in presenza di DEB. Ci sono infatti alcuni casi di malattia in cui possiamo vedere la rottura dei cromosomi già  spontaneamente, ma, in tutti i casi di anemia di Fanconi, in presenza di DEB i cromosomi risultano rotti e riarrangiati . Per questo il DEB Test è l’unico specifico per la diagnosi di questa rara malattia genetica.”    
Qual è il livello di certezza diagnostica?    
Il Test al DEB necessita di una serie di accorgimenti. Intanto il Diepossibutano può inattivarsi facilmente. Per ovviare a questo problema e assicurare  certezza della diagnosi utilizziamo come controllo  delle linee cellulari prodotte a partire da cellule di pazienti affetti, caratterizzate da assenza di instabilità spontanea. Le cellule di questi malati con diagnosi certa dunque reagiranno sempre con la rottura dei cromosomi quando sono esposte  al DEB. Se questo non dovesse accadere  vorrebbe dire che qualche cosa non ha funzionato e quindi il test  sarebbe da ripetere .     
Una sorta di prova del nove che spiega perché il test non può fallire, dunque tutti possono farlo?
La proceduta non può eliminare la possibilità di errore umano, che spesso è quello della lettura dei risultati. Chi non ha mai visto o ha poca esperienza  di instabilità cromosomica nel caso di Anemia di Fanconi, può vedere poche rotture e interpretarle come segno di malattia. Da noi questo test  viene effettuato da personale specializzato  che ha acquisito una lunga esperienza. Ci è capitato  numerose volte di correggere diagnosi errate fatte da centri meno esperti. Siamo molto orgogliosi dei nostri risultati e dell’accuratezza con cui facciamo consulenza genetica e test diagnostico: il fatto che da centri universitari e ospedalieri qualificati di tutta Italia ci mandino pazienti per la diagnosi è per noi una conferma del soddisfacente livello raggiunto e stimolo a fare sempre meglio”.