Daria: “Nemmeno i genetisti sapevano darmi informazioni, ora finalmente posso confrontarmi con altri genitori”
Poche settimane fa vi abbiamo raccontato la storia di Sonia, mamma di un ragazzo affetto dalla Sindrome del supermaschio, o sindrome XYY, rara anomalia genetica. Si tratta di una rara condizione genetica per la quale un individuo di sesso maschile nasce con un cromosoma Y in più, per un totale di 47 cromosomi.
Sonia ha contattato Osservatorio Malattie Rare per mettersi in contatto con altri genitori che vivano questa patologia, per confrontarsi e capire come poter aiutare al meglio suo figlio; perché in Italia della patologia, che sembra colpire 1 soggetto maschio su 1000, si parla pochissimo.
La prima a raccogliere l’appello è stata Daria, suo figlio ha 10 mesi e gli è stata diagnosticata la stessa sindrome. “Ho parlato della malattia solo con i genetisti – spiega Daria a Osservatorio Malattie Rare – che mi hanno fornito solo informazioni scolastiche e parziali. Finalmente posso parlare con una mamma come me, che peraltro ha un figlio di ormai 30 anni e che potrà aiutarmi a capire il futuro del mio bambino.”
Chi volesse contattare Sonia e Daria può scrivere a info@osservatoriomalattierare, specificando nell'oggetto della mail "sindrome xyy".
Ricordiamo che il centro di riferimento italiano per le anomalie cromosomiche è la Neurologia Generale dell’IRCSS “C. Mondino” di Pavia. Per informazioni http://www.mondino.it/.
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