"I nostri due bambini soffrono di Sindrome di Sanfilippo di tipo C: mucopolisaccaridosi MPS IIIC''. Inizia così la breve testimonanza di una mamma raccolta da rareconnect. “Nel giugno del 2009, dopo un labirinto medico durato più di due anni, abbiamo fatto dei test genetici che ci hanno svelato la diagnosi terribile... della nostra principessa Lory... e pochi giorni dopo, per la seconda volta, la stessa diagnosi, per il nostro David (i nomi sono di fantasia n.d.r.). Il futuro dei nostri due figli era stato accorciato, soffrivano di una malattia degenerativa fin dalla nascita, ma noi non lo sapevamo!”
La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione.
“Non potevamo lasciare i nostri bambini all'inevitabilità di una malattia incurabile, senza cercare di fermarla e prolungare la loro vita. Non potevamo stare senza far nulla e vederli crescere nella loro sofferenza. Superato lo shock iniziale e l'accettazione della diagnosi, abbiamo deciso di aprirci al mondo e cercare una soluzione, un trattamento terapeutico. Attualmente stiamo finanziando la complessa ricerca scientifica e i maggiori ricercatori ci stanno sostenendo e hanno abbracciato, insieme a noi e ad altre famiglie, la speranza di trovare una cura.”
“Il percorso sarà lungo – conclude la mamma - ma rimaniamo speranzosi grazie a questi eminenti scienziati: il nostro ruolo è quello di spingere i limiti delle loro competenze per conquistare il destino.”
Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Per sapere di più sulla Sindrome di Sanfilippo clicca qui.
Seguici sui Social