Osservatorio Malattie Rare, in partnership con Famiglie SMA APS ETS, ha pubblicato a marzo 2025 il Quaderno "Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta".
La pubblicazione, realizzata con il contributo non condizionante di Novartis, si è posto l’obiettivo di fornire un quadro dettagliato dello stato attuale dello screening neonatale in Italia per l’atrofia muscolare spinale (SMA), evidenziandone i progressi, le criticità e le prospettive future.
Il tema dell’inclusione della SMA nel panel italiano, oltre al suo impatto sulla diagnosi precoce e sulla gestione terapeutica della patologia, è stato analizzato a partire dal contesto normativo nazionale attuale, mettendo in luce le differenze tra le varie Regioni.
Sono 13 le Regioni italiane in cui è stato attivato lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e 5 quelle nelle quali è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere tale patologia al panel già oggetto di screening. È questa la fotografia scattata nel volume.
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