Dr. Biagio Didona (Roma): “In Italia, l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata è stato il primo al mondo ad utilizzare un biologico come prima scelta nel trattamento di queste patologie”

Le malattie bollose autoimmuni sono un insieme di patologie in cui il sistema immunitario aggredisce erroneamente le cellule dell'organismo, in particolare quelle di epidermide e mucose, creando bolle ed erosioni. Come affrontare in modo efficace questo gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da una condizione di cronicità e da un'ampia variabilità in termini di sintomatologia, difficoltà di diagnosi e risposta al trattamento? Questo è il principale quesito a cui si è tentato di rispondere in occasione dell'ultimo Congresso Nazionale organizzato dall'ANPPI, l'Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide Italia, tenutosi a Roma a novembre dello scorso anno.

La necessità di un approccio terapeutico innovativo per le malattie bollose autoimmuni è chiara se si considera che, tuttora, il trattamento classico utilizzato in tutto il mondo è il cortisone, un principio attivo che può essere sicuramente utile per la riduzione delle manifestazioni sintomatologiche nel breve periodo, ma che se assunto per più tempo (come spesso richiedono queste malattie) può provocare diversi effetti collaterali. “A lungo termine, l’assunzione di corticosteroidi può portare a diverse reazioni avverse, soprattutto per quanto riguarda l’ipertensione, l’aumento della pressione oculare, la cataratta, la sindrome di Cushing, l’osteoporosi e il diabete. Inoltre, aumenta anche, è importante ricordarlo, il rischio di andare incontro a problemi di tipo psicologico”, spiega il Dr. Biagio Didona, dermatologo afferente all’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI) di Roma, un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico divenuto, negli anni, centro di riferimento per la cura delle patologie bollose autoimmuni.

Fortunatamente, negli ultimi anni sono stati sperimentati nuovi approcci terapeutici basati su farmaci innovativi, denominati biologici. Secondo la definizione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), un farmaco biologico è tale se “contiene una o più sostanze attive derivate da una fonte biologica; alcune di queste sostanze attive possono essere già presenti nell’organismo umano (ad esempio proteine come l’insulina, l’ormone della crescita e l’eritropoietina)”. I medicinali biologici come rituximab, efgartigimod e gli inibitori delle Bruton chinasi, quindi, sono farmaci il cui principio attivo è rappresentato da una sostanza prodotta o estratta da un sistema biologico oppure derivata da una sorgente biologica attraverso procedimenti di biotecnologia. Queste molecole sono attualmente utilizzate per il trattamento di diverse patologie autoimmuni perché il loro meccanismo di azione punta a ridurre la quantità nell'organismo di alcuni specifici tipi di anticorpi che sono coinvolti nella patogenesi di queste malattie.

La strada per la terapia delle malattie bollose autoimmuni tramite l’uso di farmaci biologici è partita proprio dall’Italia: “L’IDI è stato il primo Istituto al mondo a utilizzare un biologico, il rituximab, come prima scelta nel trattamento di queste patologie”, commenta Didona. “Negli Stati Uniti, da pochi mesi, l’uso di questo questo farmaco è stato approvato come prima scelta, mentre in Europa ancora siamo ancora in attesa delle direttive da parte delle agenzie preposte alla regolazione dei farmaci”. Uno dei principali fattori che frenano la diffusione dei farmaci biologici è senza dubbio il costo per il sistema sanitario, che è superiore rispetto ad altre classi di medicinali per motivi legati al processo di sviluppo e produzione. Tuttavia, anche in questo senso, le stime a lungo termine sembrano essere in favore del loro utilizzo: “All’IDI abbiamo realizzato uno studio già inviato all’AIFA, in cui dimostriamo che il costo di questo tipo di medicinale viene ampiamente ripagato dal fatto che scegliendo il biologico si andranno a ridurre gli effetti collaterali provocati dai trattamenti ad oggi disponibili, effetti collaterali che a loro volta comportano una spesa notevole per il singolo paziente e per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN)”. Inoltre, la situazione nei prossimi anni potrebbe essere addirittura più rosea, se si considera che per diversi farmaci biologici il brevetto ventennale è scaduto o è in fase di scadenza, e si sta quindi cominciando a produrre e utilizzare i relativi biosimilari, sorta di farmaci equivalenti ai biologici che costano molto meno al SSN.

La notizia più incoraggiante è che la ricerca sui biologici sta attraversando una fase di crescita costante: “stiamo avviando le sperimentazioni su un nuovo farmaco – spiega Didona – che facilita l’eliminazione degli anticorpi. Si chiama efgartigimod ed è sostanzialmente un frammento delle immunoglobuline IgG1 modificato tramite una tecnica opportuna. Inoltre, stiamo per avviare una sperimentazione con un'altra molecola, reclutando volontariamente i partecipanti tra i pazienti con malattie bollose autoimmuni che non hanno risposto alle terapie più classiche: è un farmaco che, bloccando una specifica proteina, la tirosin-chinasi di Bruton (BTK), riduce la produzione di anticorpi e quindi l’attivazione del sistema immunitario contro lo stesso organismo”. La strada della ricerca è ancora lunga, ma per fortuna molti professionisti sono impegnati, anche in Italia, per trovare nuove e più efficaci soluzioni terapeutiche per chi è affetto da queste gravi patologie croniche.

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