La sperimentazione sui pazienti è appena cominciata. Intanto si cercano test per lo screening neonatale: diagnosi precoce e terapia efficace cambierebbero la storia naturale della malattia

USA - Da una molecola utilizzata comunemente nella produzione di farmaci arriva una nuova speranza di cura per la malattia Niemann-Pick di tipo C, rarissima patologia neurodegenerativa che conta circa 500 bambini affetti nel mondo. Si tratta della ciclodestrina, zucchero a struttura circolare che viene usato come ingrediente di molti farmaci grazie alla sua capacità di renderli solubili in acqua.

Uno studio della Washington University School of Medicine di St. Louis per conto del National Institute of Health americano ha dimostrato in modelli animali che la molecola è in grado di contrastare l'accumulo di colesterolo in cervello, fegato e vescica tipico della malattia Niemann-Pick di tipo C e di redistribuirlo nel modo corretto. Nella patologia l'accumulo di colesterolo, in strutture cellulari chiamate lisosomi, porta alla degenerazione dei neuroni nel sistema nervoso centrale, risultando solitamente letale entro i primi decenni di vita.

“Studiamo la patologia da molto tempo e siamo interessati a questa molecola da 5 anni” spiega Daniel S. Ory, professore di medicina e fisiologia cellulare: “In modelli animali abbiamo osservato benefici significativi sia per quanto riguarda la funzionalità neurologica sia in termini di sopravvivenza. È il più promettente tra tutti i composti testati nei modelli animali”.

In seguito a queste scoperte è partito uno studio clinico di fase I per testare la sicurezza del composto a cui partecipano 9 pazienti e si sta discutendo di futuri studi di fase II e III.

Il team di Ory ha anche ottimizzato un nuovo sistema per monitorare gli effetti della ciclodestrina nel fluido cerebrospinale e nel sangue e sviluppato nuove tecniche diagnostiche, al fine di introdurre in futuro uno screening neonatale che possa facilitare il riconoscimento della malattia, che spesso viene confusa a causa dei sintomi non specifici negli stadi precoci.

Ory conclude: “Se potessimo diagnosticare la malattia alla nascita e avessimo cure come quella che stiamo testando, potremmo intervenire prima dell'insorgere dei sintomi neurologici. Questo cambierebbe il decorso naturale della malattia e dei bambini che sarebbero morti durante l'infanzia arriverebbero all'età adulta”.