A causa di un'anomalia nel corredo cromosomico la malattia causa azoospermia e insufficiente produzione di testosterone

La sindrome di Klinefelter è una patologia che colpisce solo gli uomini. Si stima che ogni 660 neonati maschi, uno sia affetto da tale malattia. La diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile: desiderosi di avere un figlio e riscontrando problemi nella procreazione, i pazienti ricevono una diagnosi di azoospermia ed in seguito ad accertamenti viene poi diagnosticata loro la sindrome.

Una recente review, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, ha fatto il punto su diagnosi e terapia.

I principali sintomi della patologia sono l'azoospermia (infertilità), la ginecomastia (un anomalo sviluppo delle mammelle), disturbi neuro-cognitivi, anomale proporzioni corporee, ma soprattutto l'insufficiente produzione di testosterone (con conseguente ipogonadismo ipergonadotropo).

Gli uomini hanno un corredo cromosomico composto da 22 coppie di cromosomi autosomi (non sessuali) ed una coppia di cromosomi sessuali (X ed Y).  All'origine della sindrome di Klinefelter c'è una tra le più comuni forme di aneuploidia (variazione nel numero dei cromosomi) infatti nell' 80-90 per cento delle persone affette da tale malattia è presente un cromosoma in più in ogni cellula dell'organismo e nel restante 10-20 per cento si riscontrano casi di mosaicismo (vi è un cromosoma in più solo in alcune cellule). Un uomo affetto da sindrome di Klinefelter avrà dunque una configurazione genetica del tipo XXY, presentando contemporaneamente la configurazione genetica maschile XY e quella femminile XX.

I sintomi della sindrome hanno gravità proporzionale al numero di cromosomi in esubero presenti nell'organismo. L'insorgenza della patologia non è ereditaria, ma è conseguente all'anomala formazione cromosomica: durante la meiosi la cellula non si disgiunge e vengono prodotti gameti con un eccesso di cromosomi sessuali.

Al momento la cura principalmente somministrata ai pazienti è una terapia sostitutiva di testosterone per allievare le conseguenze dell'ipogonadismo. La sindrome di Klinefelter è infatti una patologia ancora in fase di studio e per tale motivo non esistono attualmente terapie mirate, anche se proprio a tal fine si stanno sviluppando test di screening a cui sottoporre i casi di più probabile insorgenza della patologia.

Una più veloce ed accurata diagnosi attraverso test permetterebbe probabilmente una precoce somministrazione di testosterone e la raccolta di spermatozoi prima dell'insorgenza dell'azoospermia, migliorando di gran lunga le condizioni di vita dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter e dando loro la possibilità di avere figli.