Nel board scientifico anche il prof. Carlo Dionisi Vinci del Bambino Gesù di Roma

Un recente studio europeo apparso su Orphanet Journal of Rare Disease, curato tra gli altri da Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’UO di Patologia Metabolica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, fornisce le raccomandazioni per la gestione dei pazienti affetti da tirosinemia di tipo 1.

La tirosinemia tipo 1 è una rara disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La patologia interessa mediamente 1 bambino ogni 2 milioni e può presentarsi immediatamente alla nascita o più tardivamente.

La patologia è dovuta alla mancanza di fumaril-acetoacetato idrolasi (FAH, 15q23-q25), un enzima coinvolto nella distruzione della tiroxina. Il deficit di FAH inibisce la delta aminolevulinico anidrasi, un enzima chiave della sintesi dei porfobilinogeni. Questo significa che le persone che ne sono affette non possono metabolizzare fenilalanina e tirosina, presenti in moltissimi alimenti di una normale dieta (frumento, ceci, fagioli, fave, lenticchie, arachidi, coniglio e formaggio).

La patologia, se non diagnosticata immediatamente e non trattata correttamente, può causare grave insufficienza epatica, renale e danni al sistema nervoso periferico.

La gestione della patologia è stato rivoluzionata con l'introduzione della terapia a base di nitisinone, ma il trattamento dietetico rimane essenziale e la gestione non è facile. Questo lavoro fornisce raccomandazioni dettagliate riguardo alla gestione dei pazienti, riporta casi clinici e fornisce informazioni esaustive sugli studi sperimentali.

Il lavoro è consultabile gratuitamente a questo link.