Se negli ultimi 20 anni la condizione delle bimbe Rett è migliorata lo si deve anche agli sforzi di associazioni  come Airett e Prorett

La Sindrome di Rett è una patologia rara, che interessa circa un individuo ogni 10.000 e colpisce quasi unicamente la popolazione di sesso femminile. Si tratta di una patologia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale, causata nel 90 per cento dei casi da una mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.

La patologia fa si che le bambine che ne sono affette, dopo una fase iniziale di sviluppo normale, regrediscano velocemente nelle capacità psicomotorie e perdano progressivamente interesse all’interazione sociale. Per la Sindrome di Rett non esiste ancora un trattamento terapeutico risolutivo, anche se spesso sono diffuse notizie riguardanti “terapie miracolose” o metodi riabilitativi sorprendenti.
E’ questo il caso della storia della piccola Noemi e della sua famiglia, riportata da Affaritaliani.it, che hanno commosso la stampa con la loro raccolta fondi per portare la piccola in Texas, dove la ricerca sembra essere maggiormente all’avanguardia e i metodi riabilitativi promettono risultati certi.
Il Prof. Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare come e quanto l’informazione, se interpretata in modo scorretto, possa influenzare le vite dei pazienti e delle loro famiglie.

“Anche se è possibile ricavare dal web un numero sempre più elevato di informazioni (in questo istante la parola Rett Syndrome digitata su Google riporta 1.840.000 risultati) fare sì che tali conoscenze possano giungere senza equivoci ad un numero elevato di persone è un obiettivo che rimane incompiuto. Fortunatamente, in questo senso le associazioni dei parenti dei pazienti svolgono una funzione straordinaria. All'attività di queste si aggiunge poi ogni anno il traino di quell'evento straordinario che è la maratona televisiva della Fondazione Telethon in cui per tre giorni di Malattie Rare si parla ad un pubblico molto vasto ed in modo estremamente competente.”

“La conoscenza stessa di cosa è questa sindrome, da cosa è provocata, a quali disturbi si accompagna e in quali tempi agisce è un'arma fondamentale per permettere alle famiglie di meglio sopportarne l'incredibile peso. – prosegue Giustetto -  Da ciò deriva una più aggressiva attenzione nei confronti delle giovani pazienti che, se esposte a stimolazioni ambientali opportune, possono mostrare segni di sensibile miglioramento almeno per certi aspetti della malattia. Ho recentemente ascoltato un neurologo statunitense, il Dr. A. Percy tra i maggiori esperti mondiali, dire che le bambine Rett sono cambiate da 20 anni a questa parte, mostrano segni alle volte meno devastanti, quasi come se questa grave patologia si sia addolcita grazie alle conoscenze a disposizione.”

“Per quanto riguarda i cosiddetti ‘viaggi della speranza’ è necessario fare delle precisazioni. E’ fondamentale affidarsi sempre a professionisti per prendere decisioni come quella di spostarsi verso un centro clinico-ospedaliero lontano da casa. E' possibile che possano esistere Centri  con competenze molto avanzate in diversi settori che potrebbero non ancora essere disponibili nel nostro paese, questo succede per tutte le discipline scientifiche e mediche, è quindi corretto vagliare ogni opportunità. Infatti, mentre va ricordato che la Sindrome di Rett è una patologia ad oggi senza una cura, esistono percorsi di tipo riabilitativo che possono essere di grande beneficio per le bambine malate.”

La speranza nei trattamenti miracolosi quindi deve essere senza dubbio attenuata, per evitare di incorrere in gradi delusioni e costi inutili. In questo, come ricordato da Giustetto, le associazioni di pazienti possono svolgere un ruolo chiave. Associazioni come AIRETT e PRORETT sono da tempo in prima linea nel supportare le famiglie delle pazienti a prendere decisioni importanti.  “Ho visto in questi anni- spiega Giustetto-  ai Congressi organizzati dalle Associazioni molte famiglie interessarsi con una volontà straordinaria alle basi biologiche della patologia, ovvero di  aspetti molto complessi anche per i tecnici . Da parte loro, i ricercatori ed i clinici coinvolti svolgono volentieri il ruolo di "traduttori e consulenti" cercando di spiegare l'impatto delle nuove ricerche sulla salute delle loro bambine. E’ ovvio pensare che quest'interazione sia estremamente virtuosa e molto fruttuosa per entrambe, lo è stata sicuramente per me e spero lo sia stata per le famiglia che ho incontrato.

“Le associazioni fanno sforzi importanti anche dal punto di vista economico nei confronti della ricerca, sia essa di base o clinica, con raccolte di fondi che diventano uno strumento preziosissimo soprattutto in questi tempi di crisi. Questo ruolo di piccole "funding agencies" ha permesso ai coordinatori della Associazioni di venire a conoscenza dei meccanismi che regolano la distribuzione dei fondi sulla base del metodo della "peer review". Da parte mia ho sempre auspicato e sostenuto, anche con genitori venuti ad offrire generosi aiuti al mio laboratorio, questo tipo di approccio, in cui la valutazione dei progetti viene sottoposta a terzi che non mostrino conflitti di interesse,. Ciò evita, o almeno limita, un utilizzo personalizzato delle poche risorse a disposizione ed invece fa si che queste vengano indirizzate laddove verso le idee progettuali più meritevoli.”

Il prof. Giustetto ha recentemente illustrato a Osservatorio Malattie Rare lo stato dell'arte della ricerca clinica in corso. Leggi qui l'approfondimento.