La deputata ha preso spunto da un articolo pubblicato su Osservatorio Malattie Rare

Il 21 giugno si celebra la giornata mondiale per la lotta alla sclerosi laterale amiotrofica, dedicata ai malati di SLA e alle loro famiglie. Su questa malattia rara di tipo neurodegenerativo l’attenzione è sempre stata molto alta, anche per l'aver avuto ‘pazienti’ piuttosto famosi, tra i quali alcuni calciatori, ma non solo. Di questa malattia è morto anche Luca Coscioni: la moglie, l’On, Maria Antonietta Farina Coscioni, che ben conosce le implicazioni di questo male, è stata da allora sempre molto attenta ai temi che gravitano intorno alla ricerca e ai diritti dei pazienti. Tanto che il 18 giugno scorso ha presentato una interrogazione al Ministro della Salute e al Ministro del lavoro e delle politiche sociali proprio relativamente alla ricerca su questa malattia. Lo spunto è nato da articolo pubblicato proprio dal nostro quotidiano. Nell’articolo, che ha come fonte la rivista scientifica Lancet Neurology si mostrano i risultati di uno studio irlandese che ha indagato il ruolo del gene C9orf72, responsabile di una percentuale significativa di casi familiari e sporadici di sclerosi laterale amiotrofica, nelle manifestazioni cliniche della malattia. Le indagini sono state compiute su 49 casi di SLA familiare e 386 casi apparentemente sporadici. Di questi il 41 per cento dei casi familiari e il 5 per cento dei casi sporadici hanno rivelato la presenza della mutazione del gene C9orf72. I risultati sono apparsi interessanti: secondo lo studio l'età d'insorgenza della malattia si è dimostrata più bassa nei pazienti con questo tipo di mutazione e una storia familiare di SLA o di demenza fronto temporale (FTD) era presente nell'86 per cento dei pazienti con la mutazione del C9orf72. A parità d'età, afferma lo studio, pare che questa mutazione comporti una minore sopravvivenza e un più alto tasso di rischio di mortalità. L’avere questa mutazione sembrerebbe dunque essere un elemento peggiorativo.
L’On. Coscioni chiede dunque ai ministri competenti se in questo studio siano stati inseriti anche dei pazienti italiani. La risposta è probabilmente negativa, visto che allo studio non hanno partecipato ricercatori o enti del nostro paese. Di certo non si può che auspicare che l’Italia sia sempre più coinvolta nella ricerca internazionale, sulla SLa come si tutte le altre malattie rare, perché è solo facendo rete e raggiungendo un buon numero di pazienti sui cui far ricerca che si possono avere progressi davvero significativi. Anche se, è doveroso aggiungerlo, è stata proprio la ricerca italiana in questi ultmi anni a portare alle più relavanti scoperte sulle basi genetiche della malattia.