A otto anni ha già affrontato 58 ricoveri a causa della sua rarissima malattia: la sindrome XLPDR, solo 12 casi al mondo. La mamma, Patrizia Gentile, ha fondato un'associazione e ha aiutato un genetista texano a scoprirne finalmente la causa

COMO – Il senso di solitudine e abbandono che provano i pazienti affetti da una malattia rara, Patrizia Gentile lo conosce molto bene. Perché suo figlio Alex, otto anni, è l'unico italiano con la sindrome XLPDR, e anche l'unico europeo. In tutto il mondo esistono solo dodici pazienti: Alex è il più piccolo, il più grande ne ha 33.

La malattia, cutanea ma multisistemica, si è manifestata poco dopo la nascita: “Alex era intollerante alla luce e al calore: non sudava, ma piangeva disperatamente quando lo coprivamo”, racconta la mamma. “Poi, ad ogni pasto, sono iniziate le coliti ulcerose, a soli due mesi la prima polmonite e continue infezioni respiratorie. La fotofobia, inoltre, nel corso del tempo gli ha causato delle ulcere alla cornea, e purtroppo ha già perso la vista da un occhio”.

La prima diagnosi fu quella di deficit di ACTH (ormone adrenocorticotropo), e Alex fu trattato per 18 mesi per questa patologia. Un'altra ipotesi fu la fibrosi cistica, con la quale la sindrome viene spesso confusa. Nel frattempo il suo aspetto cutaneo si modificava, ma le macchie sulla pelle venivano trattate come dermatite atopica.

Non potendo sudare, il suo corpo si surriscaldava facilmente: uno squilibrio elettrolitico lo fece entrare addirittura in coma, ma si riprese. Poi, nel 2010, arriva la diagnosi definitiva, grazie al dr. Gianluca Tadini dell'IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, che nota nel bambino una caratteristica della sindrome: i capelli all'indietro, a mascagna, un particolare presente dalla nascita e che rimane a vita.

Una volta dato un nome alla malattia di suo figlio, senza l'aiuto di nessuno, Patrizia Gentile inizia a documentarsi, crea una pagina Facebook e fonda la XLPDR International Association. Nel 2014 organizza a Milano la prima conferenza internazionale sulla sindrome, alla quale partecipa il genetista texano Andrew Zinn.

“Il dr. Zinn studiava la malattia da vent'anni”, racconta Patrizia. “Gli abbiamo inviato i campioni di sangue di Alex, che manifesta tutti i sintomi della sindrome”. Da questi campioni, il medico arriva a identificare il gene responsabile della sindrome XLPDR, nota anche come disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. L'annuncio è stato dato proprio il 28 marzo scorso, con la pubblicazione del suo studio sulla rivista Nature Immunology.

Gran parte del merito di questa scoperta è proprio di Patrizia e di suo figlio: lei, con la sua associazione, è riuscita a trovare una parte dei 12 casi oggi conosciuti (nel 2012 erano solo sei), e il bambino è stato determinante per la particolarità dei suoi campioni di sangue.

Oggi Alex è in cura presso l'Ospedale Infantile Burlo Garofolo di Trieste, con la dr.ssa Irene Bruno, specialista in malattie rare. All'età di otto anni, ha già affrontato 58 ricoveri. Ma ora un passo importante è stato fatto: “Prima brancolavamo nel buio”, ricorda Patrizia. “Ora, almeno, sappiamo da dove partire”.