I bambini SMS soffrono di iperattività e disturbi del sonno ma possono vivere una vita normale

Che cos’è la sindrome di Smith Magenis (SMS)? Come si riconosce? A parlarne con noi è  Sabrina, la mamma di un bambino di 7 anni a cui due anni fa è stata diagnosticata questa patologia rara e di difficile diagnosi e che attualmente sta costituendo, insieme ad altre mamme, un gruppo italiano per la SMS.
“La SMS non sempre si riesce a diagnosticare tempestivamente – spiega Sabrina a Osservatorio Malattie Rare -  spesso viene confusa con altre patologie che hanno qualche tratto in comune, come l’autismo, o con un Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). La SMS si diagnostica solo con un test genetico, con una mappatura specifica che va a individuare il cromosoma 17, la cui mutazione è responsabile della malattia. Molti casi sono diagnosticati dove sono presenti delle associazioni, come ad esempio negli Usa, dove c’è l’associazione più importante : è dove c’è maggior supporto che ci sono più diagnosi. Lo stesso accade in Inghilterra e Francia.”

Quali sono i sintomi che potrebbero ricondurre i genitori alla SMS?

“Quasi tutti i bambini affetti da SMS – spiega Sabrina -  nei primi anni presentano anomalie comuni, chi in modo più lieve e chi meno: ipotonia muscolare, a volte difetti cardiaci gravi, altre difetti cardiaci più lievi come in mio figlio, che aveva un aneurisma, poi rientrato nella normalità… ma questi sintomi non portano subito ad una diagnosi. Le famiglie solitamente si accorgono che qualcosa non va per via di alcuni dimorfismi facciali lievi, come gli occhi piccoli, faccia un po’ più paffuta del normale. Nel corso del tempo si accentuano i problemi del sonno, variabili da bambino a bambino: c’è ad esempio chi si sveglia spesso durante la notte, o chi si sveglia molto presto al mattino e non si riaddormenta più. Senza contare gli attacchi di sonno improvvisi che possono sopraggiungere durante al giorno. Questo accade perché i bambini affetti da SMS hanno la produzione di melatonina invertita: tale produzione ha dei picchi nella tarda mattinata e nel primo pomeriggio. E questo è molto impattante anche per i genitori, soprattutto se l’indomani mattina – dopo una notte insonne – devono andare al lavoro.”

“Anche nella crescita e nelle tappe dello sviluppo – prosegue Sabrina - i bambini SMS sono in ritardo rispetto ai coetanei, a volte lievemente, ma poi questo ritardo si accentua mano a mano che crescono. Imparano a camminare e a sedersi più tardi poiché ipotonici; non affrontano la fase della ‘lallazione’ e quindi presentano ritardi nel linguaggio. Se a 4-5 anni non riescono ancora a parlare, questo deve essere considerato un  campanello d’allarme. Prima o dopo, in ogni caso, il linguaggio si sviluppa:  di solito imparano a dire le prime parole e frasi attorno agli 8-9 anni, e tra i 9-11 anni riesco a parlare abbastanza bene, anche se non perfettamente. Per questo il supporto di un logopedista è indispensabile.”

“Questi bambini – continua a raccontare Sabrina – presentano un ritardo, che però non è di tipo cognitivo perché sono molto intelligenti: i loro test psicologici sono nella media. Loro infatti continuano a sviluppare la parte cognitiva, e hanno capacità mnemonica eccezionale: imparano a memoria canzoni, hanno un acuto senso di osservazione, notano ogni cambiamento o differenza anche nelle persone che non vedono da tempo… insomma hanno memoria visiva eccezionale. Mio figlio, ad esempio, conosce tutti gli armadietti dell’asilo a memoria! Spesso però vengono confusi con i bambini colpiti da deficit di attenzione perché sono iperattivi:  fanno cento cose contemporaneamente ma non riescono a concentrarsi su un’attività alla volta”.

“Tra gli aspetti più impattanti di questa patologia c’è quello comportamentale. I disturbi comportamentali non si vedono subito. Dai 4 anni in poi cominciano con i capricci, fino a passare a vere e proprie ‘crisi emozionali’: non riescono a gestire le emozioni, né positive né negative. Ad esempio, se una persona viene a fare visita a casa, quando se ne va, il bambino va in crisi, scalcia, si ‘autoingiura’ e manifesta atti di autolesionismo: si morde le mani, si pizzica, si schiaffeggia sulla testa. E’ un’escalation di eventi negativi… questi bambini rompono gli oggetti perché non riescono a gestire l’emozione, vanno in cortocircuito. Bisogna quindi tenerli fermi, portare pazienza, non enfatizzare il loro comportamento, reprimere l’istinto di dargli degli sculaccioni e di sgridarli. Poi la crisi va scemando e loro tornano ad essere affettuosi, positivi. Cambiano atteggiamento da un momento all’altro e non si rendono conto dell’accaduto, non sanno spiegare il loro comportamento”.

Quali sono gli interventi di supporto per i bambini affetti da SMS?

“La fisioterapia – sostiene Sabrina - nei primi mesi e nei primi due anni di vita è fondamentale per superare ipotonia e i problemi fisici in età adulta, perché non è una sindrome degenerativa.  Se si è ricorsi alla fisioterapia nei primi mesi di vita ci saranno meno problemi nel futuro, altrimenti i bambini cammineranno goffamente, saranno deboli di gambe. Anche la psicomotricità è fondamentale: c’è chi inizia subito la logopedia, chi invece prima prova la psicomotricità e poi logopedia. Poi bisogna affrontare il problema comportamentale: si utilizza di solito il metodo ‘ABA’, che è una terapia non offerta dal Ssn ed è molto costosa. Poi ci si avvale anche di un’assistente che venga a casa, e di una maestra di sostegno. A scuola, infatti, necessitano di un sostegno personale per il comportamento, per quella che è la nostra esperienza dovrebbero essere inquadrati con atteggiamento molto neutro, né troppo severo né accondiscendente. C’è bisogno di una figura di riferimento autorevole: per educarli sono utili dei rinforzi positivi e si deve cercare di ignorarli quando manifestano comportamenti negativi. I bambini affetti da SMS sono inclusi nella classe, e si cerca di alternare dei lavori inclusivi a contatto con gli altri bambini ad altri affiancati da un’insegnante di sostegno. Sono bimbi molto socievoli: abbracciano gli altri e cercano il contatto soprattutto con gli adulti”.

“Per quanto riguarda il problema del sonno, la melatonina pare l’unico rimedio ma in Italia è considerato un integratore per cui non viene fornito gratuitamente dal SSN. Ne serve minimo 4-5mg a sera, quindi un flaconcino (che costa dai 13 ai 22 euro) dura solo una settimana: è per questo che cerchiamo di capire se pur essendo malattia genetica rara riconosciuta, il SSn può rimborsarci la melatonina. Se i nostri bambini dormono, sono più rilassati e la loro emotività è più controllata. C’è un unico farmaco a base di melatonina commercializzato in Italia, ma è destinato solo agli anziani e quindi non prescrivibile ai bambini.”

Per tutti questi motivi Sabrina sta cercando di costituire un’associazione, insieme ad altre mamme. “L’obiettivo della nostra associazione nascente e della ricerca in generale è quello di capire come la genetica influenza l’aspetto neurologico. Il 25 aprile abbiamo organizzato un incontro con altre famiglie con bambini colpiti da SMS per conoscerci, condividere idee e sensazioni, e per decidere alcuni dettagli per avviare l’associazione ufficialmente… stiamo preparando tutti i documenti e vorremmo rimanere in stretto contatto con l’associazione americana Prism. Un altro obiettivo della nostra associazione sarà quello di creare un comitato scientifico di professionisti per creare interesse in ambito medico. Vorremmo anche avere la possibilità di finanziare degli studi all’estero per un nostro clinico di riferimento, che possa portare in Italia l’esperienza americana.”

“Fino a due mesi fa eravamo da soli – conclude Sabrina – ma ora grazie alla Pagina Facebook e il sito Internet www.smith-magenis.com siamo oltre 30 famiglie!”

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