Paola racconta: “Mio figlio trapiantato a soli 9 anni. La caratteristica di questa malattia è che chi ne è affetto tende a produrre danno a se stesso”

GENOVA - La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease, LN) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HPRT. Colpisce bambini in età molto precoce, che presentano acido urico alto e spesso calcoli renali, non riescono a controllare i propri muscoli, e possono sviluppare dopo i due anni, un comportamento compulsivo che può portarli anche a farsi male.
“Mio figlio Michele è andato in insufficienza renale molto presto – spiega Paola Mazzucchi, presidente dell’associazione LND Famiglie Italiane ONLUS – ed è stato trapiantato quando aveva solo 9 anni, dopo un anno e mezzo di diagnosi.”

“I primi sintomi – spiega ancora Mazzucchi – sono rappresentati da una sorta di sabbiolina arancione che si ritrova nel pannolone dei bimbi (urine sabbiose), primo sintomo del problema urinario. Non è poi ben chiaro che cosa accade a livello neurologico, ma già a 6-7 mesi è possibile notare che in questi bimbi qualcosa non va. Non riescono a mantenere la posizione seduta, tengono i pugnetti chiusi stretti. Poi crescono e tendono a sviluppare problemi neurologici e comportamentali. La caratteristica di questa malattia è che chi ne è affetto tende a produrre danno a se stesso.”

Questi rara malattia ereditaria è caratterizzata da un deficit dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), originato in seguito a mutazioni nel gene HPRT1, localizzato sul cromosoma X. Una delle caratteristiche salienti della malattia è l’aumento di produzione di acido urico fin dalla nascita. Nei bambini il segno più comune della sindrome di LN è la presenza di urine sabbiose o cristalluria con ostruzione delle vie urinarie. I pazienti affetti da sindrome di LN, inoltre, possono essere affetti da anemia e vanno incontro col tempo ad una serie di disturbi neurologici e motori sempre più gravi che compromettono l'assunzione della stazione eretta ed i movimenti involontari associati a quelli volontari. Molti pazienti soffrono di disartria, disfagia e incorrono in un anomalo arcuarsi della schiena al quale fanno seguito spasticità e ipereflexia. Un altro tratto tipico della malattia è l’insorgenza di disturbi del comportamento che sfociano in manifestazioni di autolesionismo ossessivo-compulsivo e di frequente aggressività nei confronti dei familiari. La diagnosi si effettua attraverso test genetici per verificare la presenza di mutazioni del gene HPRT1 e si accompagna ad una serie di test biochimici per la ricerca della carenza di HPRT, tra cui la determinazione dei livelli plasmatici ed urinari di acido urico e ossipurine e la determinazione dell’attività enzimatica di HPRT in eritrociti e fibroblasti.

“La diagnosi di questa patologia è troppo spesso tardiva – spiega Mazzucchi – spesso i ragazzi vengono trattati per tetraparesi distonica o altre problematiche similari. La LN è però una malattia con delle specificità particolari, che necessità di un percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale dedicato. Per questo come associazione stiamo lavorando insieme all’ISS, per la realizzazione di un registro nazionale pazienti e di un PDTA dedicato, che permetta alle famiglie e ai ragazzi di vivere al meglio del possibile."

“Si tratta di ragazzi con serie problematiche, che però hanno grandi competenze sociali. Il problema è che in Italia per loro, dopo la scuola, non c’è più nulla. Questi ragazzi però vivono anche fino ai 50 anni, seppur con gravi e complesse disabilità e un’invalidità civile del 100%. Devono essere assistiti a scuola, a casa, praticamente 24 ore su 24. Assumono farmaci per tenere a bada le diverse sintomatologie, perché purtroppo una cura per questa malattia non esiste.”

In Italia i pazienti affetti dalla LN sono poco più di 40, compresi i più fortunati, che hanno sviluppato solo una forma attenuata della patologia. In tutta Europa i pazienti sono circa 300 di tutte le età. Sono però tantissime le mancate diagnosi, impossibili da quantificare.

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