Perché è importante la terapia domiciliare per i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale? A spiegarcelo la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolista di Monza, in occasione del convegno “HOME THERAPY – per una migliore qualità di vita”, svoltosi il 24 ottobre 2018 a Roma e organizzato dalla Sen. Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, insieme all’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF Onlus), all’Associazione Italiana Gaucher (AIG–Gaucher Onlus), all’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG Onlus) e all’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus).

“La home therapy è un grande vantaggio per il paziente perché può scegliere di sottoporsi alla terapia quando vuole, senza perdere ore o giorni di lavoro. Alcune malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Gaucher, la mucopolisaccaridosi, la malattia di Pompe e la malattia di Fabry, si possono trattare con la terapia enzimatica sostitutiva, che viene somministrata ogni una o due settimane. E’ un’infusione endovenosa lenta, che dura 3-4 ore. La possibilità di assumerla a casa permette di poterla fare anche al sabato o alla domenica, o alla sera, davanti alla TV, consentendo un notevole risparmio di tempo per il paziente”.

“Ovviamente – continua la Dr.ssa Parini – è importante il ruolo del medico nel decidere se il paziente può sottoporsi o no alla terapia domiciliare. Questo tipo di terapia è sicura, ma in alcuni individui si possono verificare reazioni simil-allergiche. Queste reazioni sono più frequenti all’inizio della terapia o in alcuni soggetti rispetto ad altri, e per questo il medico, conoscendo il paziente, può capire se esso può curarsi domiciliarmente in sicurezza. Comunque sia, anche a casa, le infusioni sono somministrate da infermieri professionisti che, in caso di reazione avversa, possono sospendere la terapia e dare al paziente del cortisone o degli antistaminici”.