Nell'ambito della sua missione, l’Associazione Famiglie GNAO1 APS ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si terrà a Roma sabato 16 Novembre 2019, dalle ore 9,30 alle ore 17, nella prestigiosa sede del Museo delle Terme di Diocleziano.
L’associazione "Famiglie GNAO1 APS" è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall'esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Questa patologia, rara e di recente scoperta, è molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all'altro anche nell'ambito della stessa variante. L’associazione ha pertanto l'obiettivo di permettere il confronto tra le famiglie e lo studio della patologia, indirizzando i suoi sforzi su tre direttrici tra loro strettamente connesse.
Maggiori informazioni sulle attività di Famiglie GNAO1 si possono trovare qui.
Il programma completo si può scaricare a questo link.
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