Un webinar gratuito per rispondere alle domande di pazienti e famiglie sul tema della dieta, principale trattamento per la PKU. Con la partecipazione delle associazioni italiane di pazienti PKU. Clicca su questo link per partecipare
La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”). La PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico prevede l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi, per evitare lo sviluppo di disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.
Per mettere a disposizione dei pazienti e delle famiglie tutte le informazioni sulle necessità dietetiche e metaboliche nelle diverse fasce d’età, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza per giovedì 16 giugno dalle ore 15,30 un incontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia dietetica per la PKU. Per l'evento è stato richiesto il patrocinio della SIMMESN, Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale.
Il webinar è rivolto ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso un’interazione diretta con gli esperti, potranno sottomettere loro dubbi e domande sulle terapie attualmente disponibili. Durante l’incontro, reso possibile grazie al supporto incondizionato di APR Applied Pharma Research, parteciperanno anche le principali associazioni di pazienti PKU italiane, che saranno a disposizione dei pazienti in una speciale sessione di Domande&risposte.
Sarà possibile seguire il webinar in diretta sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare e su ZOOM (collegandosi alla piattaforma sarà possibile porre le domande in diretta).
PROGRAMMA
Modera Ilaria Vacca, Caporedattrice O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare
15.30 – LA DIETOTERAPIA PER LA PKU: IL CONTROLLO METABOLICO NELLE DIVERSE FASCE D’ETÀ
Maria Teresa Carbone, pediatra metabolista, U.O.S. Malattie Metaboliche e Rare dell'A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli
15.50 – Q&A
16.00 – RIMODULARE LA DIETA IN BASE ALL’ETÀ: NEONATI, BAMBINI, ADOLESCENTI, ADULTI E GRAVIDANZA
Juri Zuvadelli, dietista metabolico, Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano
16.20 - Q&A
16.45 – LE ASSOCIAZIONI A DISPOSIZIONE DEI PAZIENTI
Partecipano:
A.M.Me.C. - Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus
A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA OdV - Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia
AISMME APS - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
APE - Associazione PKU APS di Napoli
A.P.M.M.C. - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
17.45 – CHIUSURA DEI LAVORI
Il video integrale dell'evento è disponibile su facebook a questo link.
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