L’appuntamento 2015 del Seminario di Primavera della Fondazione Fibrosi Cistica si svolgerà sabato 23 maggio, come di consueto a Verona. La XIII edizione di questo tradizionale incontro scientifico-divulgativo organizzato dalla Fondazione FFC, adotterà la formula della relazione tenuta dall'esperto e la successiva discussione attraverso le domande poste dal pubblico, composto da genitori, volontari, professionisti.
I temi scelti quest’anno sono:
LA GENETICA PUO’ DIRCI QUALE MALATTIA SARA’? (dott. Carlo Castellani, Centro Regionale Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Verona)
IL PANORAMA DEGLI STUDI CLINICI SULLE TERAPIE MUTAZIONI MIRATE: A CHE PUNTO SIAMO (prof. Kris De Boeck, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgio)
ALLA RICERCA DI NUOVI POTENZIATORI E CORRETTORI DI DF508 (Dott. Louis Galietta, Laboratorio Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova)
Nella relazione del dott. Castellani sarà discusso un tema molto sentito da genitori e malati: se siano prevedibili i sintomi e il decorso della malattia in base alle mutazioni del gene CFTR. Pur con gli avanzamenti ottenuti sul problema, non è pensabile che le mutazioni servano a tracciare una sorta di oroscopo individuale sull’andamento della malattia; ciò nonostante, sentiremo che il mondo scientifico si è attrezzato creando vasti archivi elettronici (database) contenenti le segnalazioni, fatte dai ricercatori o dai clinici, delle mutazioni del gene, accompagnate dalla descrizione dei sintomi presentati dai soggetti in cui sono state riscontrate. Il più recente di questi database (CFTR2) ha il vantaggio di poter contare su di un numero molto elevato di pazienti, di modo che la correlazione fra mutazioni e sintomi acquista una significatività particolare. La disponibilità di questi dati può portare informazioni nuove, utili a comporre una nuova mappa delle conoscenze e ad offrirla al passaggio successivo: lo studio della curabilità della malattia in base al tipo di mutazione genetica.
Questo secondo tema sarà trattato dalla prof. De Boeck, alla quale FFC ha chiesto di portare una visione complessiva degli ormai numerosi trial clinici svolti in questi anni con terapie mutazioni orientate. Dopo quattro anni dal primo trial clinico con ivacaftor, superata la fase dell’entusiasmo, si vuole capire con l’aiuto di un’esperta internazionale che conosce bene il CTN (Clinical Trial Network, la rete europea dei trial clinici di cui è stata in passato responsabile) e le sue interazioni con l’analoga rete americana DTN (Development Therapeutic Network), quali siano i risultati più rilevanti e per quali mutazioni sono stati ottenuti. Ma si vuole anche cogliere l’occasione per riflettere su quali insegnamenti i trial hanno fornito dal punto di vista del metodo, della numerosità, degli indicatori di efficacia. Conosceremo se sono spiegati tutti gli effetti del potenziatore ivacaftor oppure se vi sono aree grigie ancora inesplorate. La ditta produttrice del farmaco agisce in pratica in regime di monopolio e in alcuni casi può nascere il dubbio che la spinta ad occupare il mercato abbia portato a correre un po' troppo. E’ invece importante sapere che interrogativi cruciali, come gli effetti collaterali sfavorevoli o quelli a lungo termine o quelli del trattamento dei bambini, hanno avuto risposta. E sarà fatto il punto anche sulle sperimentazioni realizzate anche per altre mutazioni, come le stop e le splicing. E naturalmente, in particolare per la mutazione DF508, quali evidenze siano emerse dai trial con terapia combinata “correttore” + “potenziatore”.
Sarà la relazione del dott. Galietta a dare spazio all’informazione su quello che la ricerca prepara per DF508: ci dirà come oggi si possano cercare i farmaci per la proteina mutata combinando le nuove conoscenze sulla struttura di CFTR con la tecnica dello screening di grandi banche di molecole, in modo che la ricerca sia più mirata. E che cosa si è capito dell’interazione fra potenziatore e correttore, che può spiegare almeno in parte il modesto successo dei composti già sperimentati, oltre a fornire importanti premesse per quelli futuri. Ci sarà inoltre occasione per capire quali sono i risultati del primo anno di lavoro di Task Force for Cystic Fibrosis, il progetto avviato da FFC. Sono risultati ottenuti in tempi rapidi, grazie alla disponibilità di competenze di altissimo livello, e questo lascia ben sperare nelle prospettive. La competizione internazionale è serrata, ma è ancora tutta aperta e FFC partecipa a questa gara.
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