Milano - Grazie all’analisi del Rapporto 2012 del Registro malattie rare della Lombardia 2012, appena pubblicato, siamo in grado di capire quali sono le patologie rare che più frequentemente vengono riscontrate nei centri di riferimento della regione.
Osservando i dati circa le patologie monitorate dal registro, su un totale di 20332 pazienti, risulta immediatamente chiaro che le patologie ematiche rappresentano la maggior parte delle diagnosi. Emofilia, talassemia e drepanocitosi sono solo le più diffuse. Si segnalano numeri importanti anche per neurofibromatosi, Sla, malattia di Huntington, polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, retinite pigmentosa, distrofie, sindrome di Kawasaki, teleangectasia emorragica ereditaria, pemfigo e connettiviti indifferenziate.

Molto interessanti anche i dati riguardanti le malattie metaboliche ereditarie: moltissime le diagnosi per carenza congenita di alfa1 antitripsina, deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, deficit di idrossilassi, perfenilaninemia, aciduria. Si tratta di dati significativi, che in parte indicano l’incidenza di queste patologie sul territorio, ma anche una capacità di diagnosi superiore a quella di altre patologie grazie al fatto che sempre più regioni in Italia praticano lo screening metabolico allargato e riescono così ad precocemente i pazienti ed indirizzarli a percorsi di presa in carico. La Lombardia è proprio tra le Regioni che offrono un programma di screening allargato, seppur parziale.

L’allargamento di programmi di screening neonatale porta evidentemente con sé un aumento delle diagnosi, che però permette una tempestiva presa in carico dei pazienti e molto spesso una significativa riduzione della disabilità associata alla patologia.