Il team di ricercatori del Guy Hospital e del King College di Londra, guidato dalla dott.ssa Melita Irving, sta cercando di raccogliere dati epidemiologici sulla sindrome di Hajdu Cheney, con lo scopo preciso di valutarne l'incidenza (nuovi casi in una popolazione in un determinato periodo di tempo). Questo rappresenta il primo step per la realizzazione di un programma di sviluppo di farmaci adeguati.
La sindrome di Hajdu-Cheney è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, a carico del tessuto connettivo e che si caratterizza per osteoporosi e acro-osteolisi, anomalie congenite variabili, crescita lenta e dismorfismi.

La terapia medica attualmente in uso prevede l'impiego di agenti anti-riassorbimento osseo e di bisfosfonati, come il disodio pamidronato, per mantenere la massa ossea. Il trattamento può non essere sempre efficace, né prevenire o migliorare l'acro-osteolisi, per la quale è necessario lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche.

In questo contesto si colloca l'importanza della ricerca condotta dal team londinese, per la realizzazione del quale è necessaria la collaborazione dei pazienti di tutto il mondo, affetti da questa rara malattia . I ricercatori saranno attenti nel  raccogliere e registrare informazioni sui pazienti attualmente conosciuti e sui loro familiari.

Per ulteriori informazioni sulla malattia consulta Orphanet.