Nel corso degli ultimi dieci anni, le moderne tecniche di diagnosi molecolare hanno gradualmente assunto un ruolo di primo piano nel campo delle neoplasie ematologiche, portando ad una migliore conoscenza dei diversi processi biologici e fattori genetici che sono alla base di queste malattie. Di conseguenza, l'ambiente scientifico è alla continua ricerca di nuove procedure di analisi e di valide metodologie per la gestione dei campioni organici testabili. In uno studio, da poco pubblicato sulla rivista Leukemia, è stato valutato l'utilizzo di particolari 'cartine-filtro' (filter card) per la raccolta di materiale biologico destinato alla diagnosi molecolare di pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (AML).
Le cartine impiegate nella sperimentazione, note con il marchio CentoCard®, sono prodotte dalla società Centogene, specializzata in esami genetici per le malattie rare. Sfruttando questa tecnologia, i ricercatori tedeschi dell'MLL Munich Leukemia Laboratory (Germania) sono riusciti a conservare i campioni di sangue periferico e midollo osseo estratti da un gruppo di 100 individui con sospetta leucemia mieloide acuta. Il materiale, raccolto ed essiccato nelle cartine filtro, è stato sottoposto alle più avanzate tecniche di analisi del DNA e dell'RNA, eseguite allo scopo di procedere alla diagnosi di AML nei soggetti coinvolti. I risultati sono stati poi confrontati con quelli ricavati da campioni freschi di controllo, provenienti dagli stessi partecipanti.
In generale, il metodo basato su filter card si è rivelato un valido approccio diagnostico, in grado di consentire lo svolgimento di un ampio spettro di test genetici e di condurre ad una caratterizzazione molecolare accurata dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta. Complessivamente, nello studio sono state individuate 228 mutazioni genetiche associate ad AML e 23 varianti sconosciute. Fatta eccezione per 5 mutazioni, 3 delle quali non rilevate nei campioni su cartina e 2 nei campioni di controllo, le anomalie genetiche sono state individuate sia mediante cartina che mediante materiale biologico fresco, con una concordanza tra le due procedure del 98,4%.
L'indagine sembra inoltre dimostrare che l'impiego di filter card permetta di conservare i campioni biologici a lungo termine, garantendo l'integrità del DNA e dell'RNA per ulteriori analisi. Il sangue e il midollo osseo estratto da 5 pazienti è stato custodito su cartina, a temperatura ambiente, per un tempo massimo di 68 giorni. Al termine di questo periodo, i campioni hanno evidenziato una resa di RNA e DNA corrispondente al 50% di quella ottenuta dopo soli 2 giorni di conservazione.
Secondo i ricercatori dell'MLL, gli esiti dello studio suggeriscono che la diagnosi molecolare basata su campioni organici estratti tramite filter card possa essere utile non solo per la leucemia mieloide acuta, ma anche per altre tipologie di tumori del sangue.
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