È grazie alla generosità dell’Anmic, Associazione Nazionale Mutilati e Invalidi Civili che la ricerca sui tumori rari dell’Irst - Istituto Scientifico Romagnolo per la cura dei tumori fa un passo in avanti. L’associazione ha infatti devoluto all’istituto di Meldola una parte del proprio 5 per mille a sostegno di un innovativo studio diretto a indagare le alterazioni molecolari all’origine del cancro della mammella maschile. L’obiettivo è approfondire i meccanismi genetici correlati a questa rara ma aggressiva neoplasia, che comprende meno dell’1% di tutti i pazienti affetti da tale malattia, ed è responsabile dello 0,1% delle morti dovute a cancro negli uomini. In Romagna, si registrano ogni anno mediamente 35/40 tumori della mammella maschili, circa 1 ogni 100.000 abitanti.
"Buona parte di questi tumori – illustra il dott. Daniele Calistri, responsabile del Laboratorio – sono probabilmente il risultato di una predisposizione genetica, in particolare, di alterazioni germinali a carico degli stessi geni coinvolti nella predisposizione ereditaria dei tumori della mammella femminili". Anche nel maschio, come nella donna, una diagnosi precoce è fondamentale per una buona prognosi. Tuttavia, nonostante sintomi e segni siano abbastanza precoci, la loro scoperta è spesso tardiva, in quanto il paziente tende a sottovalutare il problema. Lo studio si propone, in prima battuta, di analizzare la mutazione dei geni (BRCA1 e BRCA2) associati a un aumentato rischio di carcinoma mammario, in un gruppo di soggetti maschi affetti da tumore della mammella e selezionati mediante il programma di counseling genetico dell’U.O. di Prevenzione Oncologica dell’ospedale Morgagni-Pierantoni di Forlì, per valutare la presenza di alterazioni genetiche che possano predisporre al tumore.
"In questo modo, si potrà determinare l’importanza di eseguire l’analisi molecolare di BRCA1 e 2 in tutti quegli individui che, rientrando all’interno di specifici criteri di selezione, si pensa possano avere un’elevata probabilità di aver sviluppato un tumore alla mammella su base ereditaria, e gettare così i presupposti per un percorso di diagnosi molecolare pre-sintomatica nell’ambito dei familiari a rischio – prosegue il dott. Calistri – I pazienti ai quali è diagnosticata una mutazione BRCA1 e 2 verrebbero poi inseriti in un programma di prevenzione mirato, attivando un protocollo di sorveglianza stretta con esami ogni 6 mesi". Allo stesso
tempo, i ricercatori dell’Irst, col loro studio, mirano a rilevare la presenza di eventuali ampi riarrangiamenti genici, non identificabili attraverso le tecniche di sequenziamento diretto ma con altre tecniche in uso nel laboratorio quale, in primis, l’Mlpa (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification).
"La nostra ricerca – conclude il dott. Calistri – non si limiterà alle analisi dei due geni menzionati ma si amplierà ad altre alterazioni molecolari, allo scopo di meglio chiarire i meccanismi genetici correlati con lo sviluppo di questa rara neoplasia".
E’ proprio per l’importanza dei risultati attesi che l’Anmic ha deciso di sostenere tale studio. "L’associazione nazionale – illustra Giovanni Pagano, presidente di Anmic – ha deciso quest’anno di utilizzare i proventi del 5 per mille del 2007 per finanziare la ricerca sulle malattie rare. Per quanto riguarda l’ambito oncologico, abbiamo scelto di sostenere lo studio sul carcinoma mammario maschile condotto nei laboratori dell’Irst, versando 25mila euro".
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