Le eccellenze del Centro multidisciplinare Fabry di Monza, alcuni tra i migliori opinion leader nazionali ed internazionali esperti in materia ne discutono per favorire una maggiore conoscenza e consapevolezza sulla malattia

Dopo il successo degli incontri dello scorso anno, al via al polo di Monza dell’Università Bicocca di Milano, la seconda edizione del “Master School: corso avanzato sulla malattia di Fabry”, un percorso formativo di due giorni (18 e 19 settembre) organizzato dal Professor Andrea Stella e dal Dottor Federico Pieruzzi della Clinica Nefrologica Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e realizzato grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata: in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.

La due giorni lombarda si rivolge a un numero ristretto e selezionato di  nefrologi, neurologi, genetisti, cardiologi e pediatri che hanno già avuto una minima esperienza della malattia e si pone l’obiettivo primario di trasferire loro tutte le conoscenze disponibili e condividere le pratiche utili ad una ottimale gestione del paziente adulto Fabry.

Verranno approfonditi gli aspetti genetici ed epidemiologici, presentati quelli clinici, con riferimento ai principali organi coinvolti nell’evoluzione della patologia, rese note le ultime novità in ambito scientifico, ma soprattutto analizzati gli aspetti legati alla gestione terapeutica.

“Con questo secondo appuntamento - spiega Pieruzzi – vogliamo creare una maggiore conoscenza e consapevolezza della malattia con il fine ultimo di garantire una migliore presa in carico del paziente. Il nostro è un Centro con una lunga esperienza, una casistica numerosa e una capacità di gestire ogni fase della malattia: dalla diagnosi al follow up in maniera completa ma soprattutto in modo multidisciplinare. Condizione spesso non presente in altre realtà cliniche, ma di fondamentale importanza per questa particolare e complessa malattia rara. L’appuntamento è anche l’occasione per presentare il nostro modello di gestione e far comprendere ai diversi specialisti presenti che, in caso di necessità, c’è la possibilità di fare riferimento ad un centro multidisciplinare come il nostro, valorizzando un modello hub and spoke a tutto vantaggio del paziente.”

La Malattia di Anderson-Fabry

La Malattia di Fabry è un disordine ereditario da accumulo lisosomiale, progressivo, dovuto al deficit parziale o totale dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, o alfa-GAL e ha un’incidenza stimata che varia da 1 su 40.000 sui maschi a 1 su 117.000 nella popolazione generale. Descritta per la prima volta nel 1898 da due dermatologi che lavoravano indipendentemente in Germania e in Inghilterra (da cui la denominazione di malattia di Anderson-Fabry), è una malattia rara progressiva, potenzialmente letale nella quale la deficienza dell'enzima alfa-GAL porta a un progressivo accumulo del substrato lipidico in alcune cellule dell'organismo.
Pazienti maschi e femmine affetti dalla Malattia di Fabry sperimentano un considerevole peggioramento della qualità della vita e un significativo dolore con manifestazione quotidiana. L'accumulo del substrato metabolico pone i pazienti a rischio di ictus, infarto e danno renale.

Se non trattate, le persone affette da malattia di Fabry sviluppano gravi complicazioni agli organi e insufficienza renale in età adulta. Nel 1989 il sequenziamento del gene per la alfa-galattosidasi A ha reso possibile la produzione in vitro dell’enzima e della successiva terapia enzimatica specifica, resa disponibile in Europa dal 2001. Il trattamento precoce della patologia, non appena si manifestano i segni e i sintomi clinici, migliora le condizioni e l’aspettativa di vita dei pazienti.  

Agalsidasi beta (Fabrazyme)

Agalsidasi beta è la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine prodotta da Genzyme per i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Anderson Fabry approvata sia da EMA (nel 2001) che da FDA (nel 2003). La terapia  ha ottenuto nel giugno 2008 anche la piena approvazione su tutto il territorio europeo dal CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use), grazie alle evidenze conclusive risultanti dagli studi post registrativi condotti da Genzyme secondo quanto richiesto da EMA.