Il codice di esenzione dell'acromegalia è 001 (Malattie croniche).

Nella lingua italiana con la locuzione “Il segreto di Pulcinella” si indica un segreto che non è più tale, nonostante i molti tentativi di mantenerlo nascosto. Tuttavia, la celebre maschera napoletana inventata da Silvio Fiorillo nella seconda metà del 16° secolo cela un segreto che pochi conoscono: Pulcinella sembra essere stato affetto da acromegalia.

I ricercatori hanno individuato un disturbo chiamato ‘acrogigantismo x – linked’ dove la crescita anomala avviene in età precoce

BETHESDA, ML (U.S.A.) – Un aumento della secrezione di ormone della crescita porta a gigantismo nei bambini e ad acromegalia negli adulti; le cause genetiche di queste due patologie sono poco conosciute. Un team internazionale di ricercatori, fra i quali alcuni italiani, ha eseguito studi clinici e genetici di campioni ottenuti da 43 pazienti con gigantismo e ha poi sequenziato un gene implicato nei campioni provenienti da 248 pazienti con acromegalia: lo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.

L’acromegalia è una malattia rara, grave e invalidante caratterizzata dal progressivo ingrossamento delle ossa acrali (della testa, delle mani e dei piedi), delle labbra e di alcuni altri organi con conseguenti alterazioni metaboliche che comportano un rischio per la vita dei pazienti. I pazienti con acromegalia non trattata, infatti, hanno un tasso di mortalità pari a circa il doppio rispetto a quello osservato nella popolazione generale e una riduzione media dell’aspettativa di vita di circa 10 anni.

I cambiamenti fisici avvengono così lentamente che il paziente spesso trascura queste alterazioni e ritarda la diagnosi

BRESCIA – “Una malattia subdola, con segni evidenti e altri invisibili”. Così il Prof. Andrea Giustina, Ordinario di Endocrinologia all’Università di Brescia, definisce l’acromegalia. Nel suo centro ha in cura più di cento pazienti: in Italia si supera ampiamente il migliaio.

L’alternativa è il farmaco pasireotide, un analogo della somatostatina di nuova generazione che negli studi clinici si è dimostrato efficace e sicuro

BRESCIA – Mani e piedi più grandi, l’incapacità a infilare o sfilare gli anelli, un aumento della misura delle scarpe, modificazioni dei tratti somatici del volto (allargamento del naso, aumento di volume di labbra e lingua). E ancora, la sporgenza delle bozze prefrontali, la protrusione delle arcate zigomatiche e del mento (prognatismo), un aumento dello spazio tra i denti (diastasi dentaria). Sono questi i primi segni dell’acromegalia, una condizione rara, grave e invalidante, il cui nome deriva appunto dal greco acros (estremità) e megalos (grandi).

La casa farmaceutica Cortendo AB ha annunciato di aver stipulato un accordo con Antisense Therapeutics per l'ottenimento dei diritti di sviluppo e commercializzazione del farmaco sperimentale ATL1103 come trattamento indicato per rare malattie endocrine come l'acromegalia e la sindrome di Cushing. Cortendo AB sarà responsabile dello studio clinico sulle applicazioni endocrinologiche di ATL1103 e finanzierà i costi di sperimentazione e di regolamentazione del farmaco.

Secondo un articolo pubblicato su The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism un gruppo selezionato di esperti facenti parte della sottocommissione per le linee guida della Endocrine Society in collaborazione con la Società Europea di Endocrinologia ha sviluppato delle linee guida sull'acromegalia, utilizzando un approccio basato sull'evidenza. Queste linee guida  affrontano importanti temi clinici riguardanti la valutazione e la gestione di acromegalia, compresa la valutazione biochimica del caso, un algoritmo terapeutico, compreso l'uso di monoterapia  o terapia di combinazione e la gestione durante la gravidanza.


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