Il codice di esenzione dell'acromegalia è 001 (Malattie croniche).

L’acromegalia è una malattia rara causata da un adenoma (tumore non maligno) all’ipofisi. Per la valutazione e gestione di questa patologia, il Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ha pubblicato le nuove linee guida sviluppate dall' Endocrine Society.

"La sovrabbondanza di ormone della crescita (GH) e di insulin-like growth factor-1 (IGF-1) – ha affermato Laurence Katznelson della Stanford University, presidente del team dell’Endocrine Society - può ridurre l’aspettativa di vita e ridurre la qualità di vita dei pazienti con acromegalia, per cui è fondamentale identificare un piano di trattamento in grado di tenere sotto controllo i livelli ormonali e il tumore”.

Secondo un articolo pubblicato recentemente su wallstreetpr.com e stando ai rapporti Novartis, il farmaco Signifor LAR ha ottenuto la raccomandazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) per l’impiego nella terapia di pazienti con acromegalia.
L’acromegalia è un disturbo endocrino causato da un eccesso di ormone della crescita (GH) nell'età postpuberale e dal conseguente aumento del fattore di crescita insulinosimile 1, detto anche IGF-1, secreto principalmente dal fegato in risposta al GH.

Secondo i risultati dello studio PAOLA, presentati durante lo European Congress of Endocrinology (ECE), il pasireotide a lento rilascio (LAR) sarebbe più efficace degli analoghi della somatostatina di prima generazione, nei pazienti affetti da acromegalia.
Il pasireotide è attualmente approvato in una formulazione sottocutanea sia in Europa sia negli Usa per il trattamento della sindrome di Cushing ed è in attesa di approvazione anche per l’acromegalia.

I pazienti affetti da acromegalia sembrano trarre maggior vantaggio dal trattamento del pasireotide a lento rilascio rispetto a  octreotide a lento rilascio. La notizia, riportata da Pharmastar, fa riferimento ai risultati di uno studio internazionale di fase tre sponsorizzato da Novartis, produttrice del farmaco.
Pasireotide è un nuovo analogo della somatostatina ed è stato testato grazie allo studio  denominato PASPORT-ACROMEGALY,  presentato in occasione del Congresso Internazionale ed Europeo di Endocrinologia di Firenze.

Prof. Giustina: “Le donne, più attente ai cambiamenti fisici, si accorgono prima”

Ci sono malattie rare evidenti nelle loro manifestazioni fisiche e che vengono ben illustrate nei testi di medicina, eppure, nonostante questo, ancora oggi vengono diagnosticate dopo molti anni. Una di queste è l’Acromegalia, una malattia rara causata da una iper produzione, in età adulta, dell’ormone della crescita. Questo squilibrio è determinato da una adenoma ipofisario attivo, un tipo di tumore endocrino benigno che ha la capacità di produrre ormoni. “E’ una malattia subdola, tanto per il paziente, che spesso sottovaluta i sintomi, che per il medico che spesso non individua per tempo i cambiamenti specifici, ma lenti, che avvengono nel fisico e nella fisionomia del suo paziente”. A dirlo è uno dei massimi esperti internazionali della malattia, il prof. Andrea Giustina dell’Università di Brescia, direttore del servizio di Endocrinologia dell’A.O. Spedali Civili di Brescia, Polo di Montichiari, nonché co-chairman del Consensus Group Internazionale sull’Acromegalia.  

Ci sono mutazioni, come quelle che causano la sindrome MEN-1, che possono predisporre

Quando arriva una diagnosi di malattia rara una delle prime domande che viene in mente è se questa possa coinvolgere altri membri della famiglia, magari i figli; se ci sia, insomma, un fattore di ereditarietà. E’ probabilmente la stessa domanda che si pongono i pazienti adulti messi di fronte alla loro acromegalia. “Un tempo ad un paziente che avesse fatto questa domanda nessuno avrebbe risposto positivamente – spiega il prof. Andrea Giustina, direttore del servizio di Endocrinologia dell’A.O. Spedali Civili di Brescia, Polo di Montichiari – oggi invece le cose sono cambiate e qualche spiegazione in tal senso dobbiamo darla”.

La molecola era caduta un po’ in disgrazia dopo che in alcuni pazienti con Parkinson era stata riscontrata una conseguente fibrosi valvolare cardiaca. Per questo ultimi però le dosi sono molto più elevate

Da ricerca appena pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, compiuta da un gruppo di ricercatori del Hopital de Bicetre di Parigi, guidati da Laure Sandret, emergono dati positivi relativamente all’utilizzo della cabergolina nella terapia dell’acromegalia. Si tratta di una notizia di rilievo se si considera che questo farmaco, precedentemente utilizzato anche nella terapia del Parkinson oltre che in questa rara malattia endocrinologiaca, alcuni anni fa era stata associata ad episodi di fibrosi valvolare cardiaca in pazienti con Parkinson e a seguito della pubblicazione di due studi nel gennaio 2007, l’FDA aveva emesso un bollettino che annunciava il ritiro volontario dal mercato di pergolide da parte del produttore. Nel Regno Unito, il Ministero aveva imposto restrizioni per l’utilizzo di cabergolina nel trattamento del Parkinson, senza fare cenno ai pazienti con patologie ipofisarie, come appunto i pazienti con acromegalia.

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