Nei neonati affetti dalla patologia, la valutazione endocrinologica dovrebbe iniziare subito dopo la diagnosi
New York (U.S.A.) – Nei bambini maschi riconosciuti dallo screening neonatale come affetti da adrenoleucodistrofia (ALD), la valutazione della funzione surrenalica dovrebbe iniziare in modo tempestivo, subito dopo la diagnosi, e proseguire con un monitoraggio regolare, per prevenire una crisi potenzialmente fatale. Sono le raccomandazioni di un team di ricercatori americani: un gruppo di lavoro composto da sette membri del Comitato farmaci e terapie per le malattie rare della Pediatric Endocrine Society, da un endocrinologo pediatrico e da un direttore di laboratorio. Le linee guida sono state riesaminate e approvate dal Consiglio Direttivo della società scientifica, e infine pubblicate sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
L’adrenoleucodistrofia è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Poiché una diagnosi e un intervento precoci possono salvare la vita dei pazienti, l'ALD è ritenuta una condizione adatta ad essere identificata tramite lo screening neonatale. In questa malattia, l'insufficienza surrenalica spesso non viene riconosciuta a causa dei sintomi lievi, ma una crisi può essere fatale. Questo disturbo si sviluppa nella maggior parte dei maschi con ALD, ma l'età della prima insorgenza non è stata ancora ben stabilita; nelle femmine, invece, in genere non si manifesta, ma permane il rischio di sintomi neurologici in seguito, nell'età adulta.
Il gruppo di esperti è concorde nel ritenere che si debba iniziare la valutazione endocrinologica subito dopo la conferma della diagnosi. “Dato che i sintomi dell'insufficienza surrenalica - hanno spiegato gli esperti - sono difficili da identificare, in particolare nei bambini di età inferiore ai 2 anni, crediamo che una nuova valutazione ogni 3-4 mesi rappresenti un periodo di tempo appropriato per rilevare questa condizione prima dello sviluppo di sintomi evidenti”. Secondo gli esperti, un valore di ormone adrenocorticotropo (ACTH) superiore a 100 picogrammi per millilitro e di cortisolo inferiore a 10 microgrammi per decilitro è indicativo di insufficienza surrenalica, sebbene non vi siano chiari intervalli di riferimento normali per l'ACTH sotto i 3 anni di età.
Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale (LINK).
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