Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli

03 Novembre 2011

La malattia, il cui nome è in realtà ‘malattia di Anderson – Fabry’ prende il nome dai due medici che in maniera del tutto indipendente la descrissero per la prima volta alla fine dell’800. Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta cioè alla carenza di un enzima, in questo caso l’alfa galattosisadi. La carenza di questo enzima porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo accumulo provoca danno a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale.

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Autore: Redazione

03 Novembre 2011

La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700; il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. La Fibrosi Cistica è dunque una malattia che può essere definita rara, congenita ed evolutiva che viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo: per sviluppare la malattia è cioè necessario che sia il padre che la madre ne siano portatori sani. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli, la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

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03 Novembre 2011

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Le Cause
L’X fragile è causata da una mutazione dinamica che interessa l’espansione progressiva di un tratto di DNA che determina l’assenza della proteina FMRP. Normalmente il numero di triplette CGG contenute nel tratto di DNA è compreso tra le 6 e le 50 copie; un’espansione tra 50 e 200 copie definisce un soggetto portatore sano di X-fragile. La trasmissione può avvenire in maniera asintomatica oppure può innescare un’ulteriore espansione fino a raggiungere la mutazione completa, che associandosi a una metilazione del promotore del gene determina l’assenza della proteina FMRP. Si tratta di una proteina in grado di instaurare legami con l’RNA, situata soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla sindrome.
I Sintomi
La patologia non compare alla nascita, si manifesta progressivamente, dai primi mesi di vita alla pubertà. I soggetti affetti da X fragile presentano un volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, ampi e anteversi. La mascella generalmente è sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni soggetti strabismo oculare. Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.
Il macrorchidismo (aumento di volume dei testicoli) si presenta generalmente in fase post-puberale.
L’entità della disabilità intellettiva è variabile, spesso i soggetti affetti da questa sindrome soffrono di iperattività, deficit di attenzione, instabilità emotiva, comportamento di tipo autistico.
La Diagnosi
Essendo un fenotipo lieve, la diagnosi clinica della sindrome dell’X fragile è difficile, specie nei bambini. Spesso si arriva alla diagnosi indagando su tutti i casi di ritardo mentale che non presentano una causa evidente.
La diagnosi prenatale può essere eseguita tramite il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico, oppure test basati sulla reazione a catena della polimerasi.
Le famiglie all’interno delle quali sia presente un soggetto affetto dalla sindrome possono avvalersi di una consulenza genetica che possa informarle sul rischio di incidenza della malattia.
La Terapia
Non esiste una cura per la sindrome dell’X fragile. La terapia di supporto attuata con i soggetti che ne sono affetti è basata sull’integrazione di psicomotricità. Logopedia, terapia occupazionale.
Curiosità
Il nome della sindrome “X fragile” deriva dall’osservazione del tratto terminale del cromosoma X in presenza della mutazione completa. Il cromosoma infatti sembra quasi rotto.

Alcuni link per l'approfondimento
La scheda su Health Centre for Genetisc Education
Fraxa Research Foundation
The National X Fragile Foundation
Associazione Italiana Sindrome X Fragile

Autore: Redazione

09 Giugno 2011

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Le Cause
L’X fragile è causata da una mutazione dinamica che interessa l’espansione progressiva di un tratto di DNA che determina l’assenza della proteina FMRP. Normalmente il numero di triplette CGG contenute nel tratto di DNA è compreso tra le 6 e le 50 copie; un’espansione tra 50 e 200 copie definisce un soggetto portatore sano di X-fragile. La trasmissione può avvenire in maniera asintomatica oppure può innescare un’ulteriore espansione fino a raggiungere la mutazione completa, che associandosi a una metilazione del promotore del gene determina l’assenza della proteina FMRP. Si tratta di una proteina in grado di instaurare legami con l’RNA, situata soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla sindrome.
I Sintomi
La patologia non compare alla nascita, si manifesta progressivamente, dai primi mesi di vita alla pubertà. I soggetti affetti da X fragile presentano un volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, ampi e anteversi. La mascella generalmente è sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni soggetti strabismo oculare. Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.
Il macrorchidismo (aumento di volume dei testicoli) si presenta generalmente in fase post-puberale.
L’entità della disabilità intellettiva è variabile, spesso i soggetti affetti da questa sindrome soffrono di iperattività, deficit di attenzione, instabilità emotiva, comportamento di tipo autistico.
La Diagnosi
Essendo un fenotipo lieve, la diagnosi clinica della sindrome dell’X fragile è difficile, specie nei bambini. Spesso si arriva alla diagnosi indagando su tutti i casi di ritardo mentale che non presentano una causa evidente.
La diagnosi prenatale può essere eseguita tramite il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico, oppure test basati sulla reazione a catena della polimerasi.
Le famiglie all’interno delle quali sia presente un soggetto affetto dalla sindrome possono avvalersi di una consulenza genetica che possa informarle sul rischio di incidenza della malattia.
La Terapia
 Non esiste una cura per la sindrome dell’X fragile. La terapia di supporto attuata con i soggetti che ne sono affetti è basata sull’integrazione di psicomotricità. Logopedia, terapia occupazionale.
Curiosità
Il nome della sindrome “X fragile” deriva dall’osservazione del tratto terminale del cromosoma X in presenza della mutazione completa. Il cromosoma infatti sembra quasi rotto.

Alcuni link per l'approfondimento
La scheda su Health Centre for Genetisc Education
Fraxa Research Foundation
The National X Fragile Foundation
Associazione Italiana Sindrome X Fragile