Le richieste dei pazienti sono state discusse in una conferenza stampa, alla presenza della sen. Paola Binetti, dell'on. Fabiola Bologna e della dr.ssa Domenica Taruscio
Roma – Cinque obiettivi, cinque raccomandazioni per far sì che l'amiloidosi cardiaca possa diventare più conosciuta e, quindi, più facilmente diagnosticata dai medici. Le indicazioni sono racchiuse nel nuovo documento di consenso tra le associazioni di pazienti, dal titolo “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”.
A firmare il progetto, curato dall'Osservatorio Malattie Rare e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, sono state fAMY – Associazione Italiana Amiloidosi Familiare, Conacuore – Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, Fondazione Italiana per il Cuore e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. Il documento è stato presentato lo scorso 28 settembre nel corso di una conferenza stampa online moderata dal direttore di OMaR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli.
La prima raccomandazione contenuta nel documento di consenso è quella di aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza dell’amiloidosi cardiaca e delle sue manifestazioni; occorre poi considerare con attenzione la storia clinica e familiare del paziente e non sottovalutare i sintomi, anche se modesti. È fondamentale, inoltre, gestire i pazienti attraverso un team multidisciplinare esperto e rendere tempestivamente disponibili le nuove terapie ai malati. Infine, sarà necessario adottare strumenti quali il registro dei pazienti, le linee guida e i Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA).
Ad introdurre la conferenza stampa online di presentazione del documento è stata la senatrice Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e membro della XII Commissione “Igiene e Sanità” del Senato della Repubblica. “L'incontro di oggi è emblematico perché parla a esperti, a potenziali pazienti e agli amici e ai familiari dei potenziali pazienti; ci coinvolge tutti in una grande operazione di verità: la malattia, quando arriva, è spesso preceduta da una segnaletica minuta che disgraziatamente noi tendiamo a sottovalutare. Questo evento ci aiuta ad essere come le sentinelle del mattino, come coloro che vegliano perché anche la sintomatologia più piccola non perda di significato e di valore ma vada a incidere e a modificare stili di vita e comportamenti. L'amiloidosi cardiaca diventa un faro, un punto di riferimento, e ha delle conseguenze che valgono anche per tutte le altre malattie rare: questa iniziativa rappresenta un servizio ampio, profondo, condiviso e solidale, e io mi auguro con tutto il cuore che susciti l'interesse delle istituzioni”.
Un interesse mostrato anche dall'onorevole Fabiola Bologna, rappresentante dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare alla Camera dei Deputati e membro della Commissione “Affari sociali”, prima firmataria di un importante disegno di legge quadro sulle malattie rare. “Il documento di consenso sull'amiloidosi cardiaca rispecchia perfettamente quello che stiamo cercando di fare in Parlamento per mettere ordine in tutto ciò che si fa per i malati rari. Una delle necessità principali è infatti la diagnosi precoce, che può essere garantita solo se c'è un'organizzazione che funziona. In questo testo unico, che speriamo di poter consegnare presto al Senato, un articolo è dedicato alla disponibilità dei farmaci innovativi e alla difficoltà di ottenerli in modo rapido. Ci sono troppe attese: sia fra l'approvazione dell'EMA e quella dell'AIFA, sia fra quella dell'AIFA e l'inserimento nei prontuari regionali. La nostra proposta è di bypassare questo problema: se un farmaco è utile al paziente ed è già stato approvato dall'AIFA, deve essere a disposizione del paziente, indipendentemente dal fatto che sia nel prontuario regionale o meno”.
Fra le priorità indicate dalle associazioni nel documento di consenso, come abbiamo visto, c'è quella di adottare alcuni strumenti al fine di migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti: le linee guida, i PDTA e il registro di patologia. Quest'ultimo tema è stato approfondito dalla dr.ssa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità. “Il registro è uno strumento importantissimo, che può essere utilizzato certamente per la programmazione sanitaria, ma anche per l'attività di ricerca scientifica o per stimolare nuovi studi, ad esempio di patogenesi o di sviluppo di nuove molecole. Oltre al nostro registro nazionale istituzionale, abbiamo sempre avuto da parte delle associazioni una costante richiesta di avere dei registri di patologia, che rispondessero a bisogni ulteriori, più ampi, relativi alla qualità di vita, alla relazione genotipo-fenotipo o ad altri aspetti. Per questo motivo, da qualche anno abbiamo organizzato una piattaforma che si chiama RegistRare, che permette di realizzare dei registri di patologia con data set identificati sui bisogni delle associazioni e dei loro clinici di riferimento. L'associazione può fare una richiesta all'Istituto Superiore di Sanità; questa viene esaminata e, se ci sono le condizioni, si giunge ad un accordo formale di collaborazione per decidere quale tipo di dati si intende raccogliere e con quali obiettivi”.
Leggi il documento “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”.
I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi, o più in generale di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
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