Il prof. Giampaolo Merlini (Pavia): “Questo gruppo di malattie presenta un quadro clinico variegato, che spesso ritarda la diagnosi. Abbiamo molti farmaci a disposizione, ma dobbiamo intervenire precocemente”
PAVIA – Sintomi aspecifici, molto diversi a seconda della forma della malattia: uno dei maggiori ostacoli nella cura dell'amiloidosi risiede principalmente nella difficoltà della diagnosi. “Nelle patologie da accumulo il tempo è vita”, afferma il prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS – Policlinico San Matteo di Pavia.
“Questo gruppo di malattie presenta un quadro clinico molto diverso: dispnea per sforzi modesti, gonfiore alle gambe, perdita di peso; tutti sintomi comuni a quelli di molte patologie dell'anziano. Le amiloidosi sistemiche sono malattie per certi versi simili all'Alzheimer che è localizzata nel cervello, ma interessano organi vitali come il cuore, i reni, il fegato, l'intestino e il sistema nervoso periferico”, ha spiegato nel corso del congresso dal titolo “Cardiomiopatie rare e scompenso cardiaco: cosa dobbiamo sapere e come dobbiamo trattarle”, che si è svolto il 31 marzo e il 1 aprile a Giardini Naxos (Messina).
La forma di amiloidosi sistemica più comune, anche se rara, è l'amiloidosi da catene leggere che è causata da un piccolo tumore del sangue. Alcune forme di amiloidosi sono ereditarie e quelle più frequenti in Italia sono cinque, riguardano circa il 95% dei pazienti e sono più diffuse di quanto non si pensasse. Nelle amiloidosi ereditarie i sintomi variano a seconda della mutazione, complicando la diagnosi e ritardando l'intervento, che dovrebbe invece avvenire tempestivamente, prima che si verifichi un danno irreversibile agli organi. Se non trattata, infatti, l'amiloidosi progredisce compromettendo in modo irrecuperabile organi vitali.
“Si calcolano 10/12 nuovi pazienti per milione di abitanti per anno di amiloidosi da catene leggere, ovvero circa 700 in Italia, e a Pavia ne abbiamo in cura più o meno la metà”, spiega Merlini. Il Policlinico San Matteo di Pavia, fra l'altro, è stato recentemente incluso, come Centro di eccellenza, fra quelli che fanno parte di EuroBloodNet, la Rete di Riferimento Europea (ERN) dedicata alle malattie ematologiche rare.
“Tra le forme ereditarie, con esordio dai 40 anni in su, possiamo citare l'amiloidosi da accumulo di transtiretina, che si manifesta con sintomi al cuore e al sistema nervoso periferico; e fra quelle acquisite, l'amiloidosi da catene leggere, con esordio verso i 60 anni, che produce una proteina altamente tossica che può danneggiare quasi tutti gli organi, ad eccezione del cervello”, prosegue il professore, che già nel 1986 ha creato un network nazionale capace di riunire 40 Centri esperti che possono fornire assistenza specializzata localmente.
L'unico farmaco approvato in modo specifico per le amiloidosi sistemiche è il Tafamidis, indicato per l'amiloidosi da transtiretina, ma vengono utilizzate altre molecole sperimentali oppure medicinali simili ai chemioterapici, approvati per malattie diverse, come il mieloma multiplo. “In ogni caso – conclude il prof. Merlini – se si interviene in uno stadio precoce della malattia, è possibile, in una significativa percentuale dei pazienti, avere un recupero completo della funzione degli organi, con una buona qualità e durata di vita”.
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