A rischio le vie respiratorie superiori
L’angioedema ereditario è una patologia ereditaria trasmessa con carattere autosomico-dominante, causata da un difetto congenito del C1 inibitore del complemento. Questa anomalia porta all’attivazione di sistemi multi-enzimatici del plasma, tra cui il sistema del complemento, della coagulazione e delle chinine, che possono portare alle genesi dell’episodio di angioedema. La trasmissione autosomica- dominante fa sì che in una famiglia in cui uno dei coniugi è affatto da angioedema ereditario ci siano il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia ai figli, indipendentemente dal fatto che il sesso sia maschile oppure femminile.
La prevalenza dell’angioedema ereditario è stimata intorno a un caso ogni 50.000 abitanti, ma è possibile che il dato reale superi leggermente le stime.
Secondo tale stima in Italia dovrebbero esserci 1.200 pazienti affetti dalla patologia, ma attualmente sono 800 i pazienti che hanno ottenuto una diagnosi presso un centri di riferimento. La distribuzione dei pazienti sul territorio nazionale è piuttosto uniforme, anche se leggermente superiore in Lombardia, Lazio e Sicilia, regioni in cui i centri di riferimento operano da più tempo.
L’angioedema ereditario è caratterizzato da attacchi di gonfiore alle estremità, faccia, tronco, vie aeree o all’area addominale, che possono essere il risultato di un lieve trauma, o comparire in seguito a uno stress psico-fisico, ma il più delle volte si presentano senza una specifica causa scatenante. La frequenza degli attacchi può variare considerevolmente: possono essere sporadici o capitare regolarmente ogni tre giorni.
Secondo la letteratura i pazienti non sottoposti a terapia sperimentano attacchi in media ogni 7-14 giorni.
Gli attacchi più pericolosi sono senza dubbio quelli che colpiscono le vie aeree superiori. L’ostruzione delle vie respiratorie può, nei casi più gravi, anche far rischiare la morte al paziente.
Gli attacchi coinvolgono solitamente la lingua, il palato molle, le vie nasali, i seni nasali e la laringe. Dal momento in cui l’attacco si scatena il rischio di asfissia può concretizzarsi anche in soli 20 minuti.
Per questo motivo è fondamentale il ricovero immediato in una struttura ospedaliera, dove i pazienti possono ricevere assistenza immediata e le vie aeree possano essere costantemente monitorate. Questo tipo di attacco può verificarsi sia in pazienti con episodi di edema frequenti, sia in pazienti che presentano attacchi sporadici.
Molte volte questa tipologia di attacco viene confusa con altre patologie, soprattutto di tipo allergico. E’ bene ricordare che gli antistaminici non sortiscono però alcun effetto su questi pazienti, che devono essere invece trattati con farmaci specifici (somministrazione per via endovenosa del C1 inibitore, somministrazione sottocutanea dell’antagonista del recettore di tipo 2 della bradichina).
Gli attacchi che provocano edema alle estremità (quindi a viso, mani, braccia, gambe e organi genitali) si manifestano generalmente come attacchi di gonfiore non pruriginoso. Possono essere estremamente invalidanti, oltre che deturpanti, e quasi sempre impediscono ai pazienti di condurre le normali attività quotidiane.
Quando gli attacchi colpiscono l’addome sono quasi sempre molto dolorosi e accompagnati da crampi, nausea, vomito e diarrea. Questo è il motivo per cui spesso la sintomatologia viene confusa con altre problematiche di tipo gastrointestinale e spesso i pazienti sono sottoposti a procedure mediche inutili.
E’ dunque necessario che i pazienti che hanno già ottenuto una diagnosi di angioedema ereditario siano preparati alla gestione delle emergenze, ma anche e soprattutto che lo siano i medici di medicina d’urgenza. Per questo ricordiamo che esiste un protocollo per la gestione delle emergenze che tutti i clinici d’urgenza dovrebbero conoscere.
Domande sull’angioedema ereditario? L’esperto di Osservatorio Malattie Rare RISPONDE.
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