Angioedema ereditario: news su diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.
La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.
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Durante il congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi), un workshop dedicato
Roma – La diagnosi di angioedema ereditario è difficile, il ritardo diagnostico può arrivare fino a 15 anni. Il ritardo diagnostico si traduce nell'assunzione di terapie non mirate, corse al pronto soccorso e interventi come la tracheostomia. Perché questo accade? Se ne è parlato durante il congresso nazionale della Società Italiana di Medicina Interna (Simi) svoltosi qualche giorno fa a Roma. All’angioedema ereditario è stato dedicato un worskshop organizzato da Shire.
Milano – L’angioedema ereditario è una patologia rara genetica, con la quale oggi è possibile convivere grazie alle cure farmacologiche e a una corretta presa in carico dei pazienti. L’Ospedale Sacco di Milano è uno dei centri d’eccellenza della rete ITACA, capitanata dal Prof. Marco Cicardi, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano. Proprio all’interno della rete ITACA è nato il registro unico di monitoraggio per i pazienti affetti da angioedema ereditario, strumento attraverso il quale è possibile calcolare i costi di gestione di questa patologia e studiarne l’appropriatezza in termini di allocazione delle risorse.
Uno studio italiano suggerisce la necessità di un monitoraggio attento per i pazienti in terapia di profilassi
Milano – Una maggiore attenzione al sistema cardiovascolare dei pazienti affetti da angioedema ereditario è necessaria. Questo è quanto è emerso dalla consensus conference “Third Hawk”, che si è svolta dal 18 al 21 settembre scorso a Gargnano, sul Lago di Garda. A spiegarcene il motivo è la Dr.ssa Francesca Perego, Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche “Luigi Sacco” dell'Università degli Studi di Milano. Perego ha condotto una survey su circa 300 pazienti affetti da HAE attualmente in terapia profilattica a lungo termine, per accertare la presenza di patologie cardiovascolari potenzialmente connesse alla rara condizione genetica.
Il dr. Zanichelli (Milano): “Essenziale trattare bambini e adulti, avere un medico esperto sempre disponibile in caso di emergenza e lavorare in modo multidisciplinare”
MILANO – Il consenso, fra i maggiori esperti di angioedema ereditario, è stato unanime: uno dei punti principali da portare aventi è la creazione di un network europeo che riunisca i centri di riferimento per la malattia. La decisione è stata presa nel corso della consensus conference “Third Hawk”, che si è svolta dal 18 al 21 settembre scorso a Gargnano, sul Lago di Garda.
L’angioedema ereditario è una patologia rara e invalidante, che però oggi può essere gestita egregiamente grazie all’esperienza della rete clinica italiana e dei molti farmaci a disposizione per il suo trattamento. “Per l’angioedema ereditario abbiamo a disposizione diverse opzioni farmacologiche – spiega il Prof. Cicardi, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano – e diverse nuove terapie sono in arrivo.” Di questi nuovi farmaci e dei criteri con i quali utilizzarli si è discusso durante la consensus conference internazionale “Third Hawk”, che si è svolta dal 18 al 21 settembre scorso a Gargnano, sul Lago di Garda.
Grazie all’impegno della Rete Italiana, guidata dal Prof. Cicardi, messo a punto un sistema che garantirà ai pazienti la massima sicurezza
Milano - L’angioedema ereditario è una malattia rara dovuta alla mancanza di una proteina plasmatica, il c1 inibitore. Tale carenza comporta la comparsa di edemi che possono essere esterni (viso, arti, cute) o degli organi interni, comprese le vie respiratorie. “In assenza di diagnosi e terapie – spiega il Prof. Cicardi, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano – circa il 25% dei pazienti affetti da angioedema ereditario va incontro alla morte per attacchi acuti della glottide.” Fortunatamente oggi i trattamenti per l’angioedema esistono eccome. Proprio di farmaci e di presa in carico si è discusso lungamente durante il congresso internazionale dedicato all’angioedema ereditario appena conclusosi a Gargnano (BS).
L’associazione AAEE onlus, in collaborazione con i medici del centro di Roma Roma Policlinico Tor Vergata, ed i rappresentanti regionali della Delegazione Lazio, hanno organizzato per il 24 settembre 2016 dalle ore 10,00 un’assemblea regionale aperta a tutti i pazienti affetti da angioedema ereditario e ai loro familiari. La giornata sarà dedicata al tema ‘Come vivere con l’angioedema ereditario’, con la possibilità di rivolgere domande ai clinici esperti, che relazioneranno sulle importanti novità terapeutiche in arrivo. Saranno inoltre illustrate le attività dell’associazione e i progetti futuri. L’appuntamento è per le ore 10 del 24 settembre 2016, presso l'Aula ANFITEATRO, piano -1, del Policlinico Tor Vergata in viale Oxford, 81.
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