L’intervista-video al professor Giovanni Montini, Direttore dell’Unità Pediatrica di Nefrologia della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Per un lungo periodo di tempo i pazienti affetti da cistinosi nefropatica e i familiari che si occupano di loro non hanno avuto a disposizione altro che trattamenti sintomatici, mediante cui rimpiazzare la perdita di acqua, elettroliti e altre sostanze fondamentali che è causa di una sequenza di sintomi pericolosi - specie in tenera età - come la disidratazione e la nausea. Oggi, tuttavia, esiste anche una terapia specifica che consente di contrastare l’accumulo di cistina che è alla base della patologia e, più di recente, ci sono stati dei miglioramenti relativi alla modalità di somministrazione dei farmaci.
“La cistinosi nefropatica è una malattia complessa, che coinvolge molti organi”, afferma il professor Giovanni Montini, Direttore dell’Unità Pediatrica di Nefrologia, Dialisi e Trapianti di Rene presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). “Oggi i nefrologi hanno a disposizione una terapia sintomatica a base di fluidi ed elettroliti, per prevenire la disidratazione”. Occorre infatti somministrare ai malati bicarbonato e citrato di sodio per il bilancio elettrolitico, insieme ai fosfati e alla vitamina D per correggere l’ipofosfatemia e prevenire il rachitismo. “Per trattare invece la causa della malattia, cioè l’accumulo di cistina nei lisosomi, bisogna ricorrere alla cisteamina, che è in grado di legarsi alla cistina riducendone il livello all’interno della cellula e limitando, così, il danno cellulare”, prosegue Montini.
Oggi esistono due tipi di farmaci a base di cisteamina: quelli a rilascio standard e quelli a rilascio prolungato. “I farmaci a rilascio normale devono esser somministrati al paziente ogni 6 ore, ossia quattro volte al giorno”, precisa l’esperto. “Quelli a rilascio prolungato, invece, vanno assunti solo due volte nell’arco della giornata”.
In tutti e due i casi, il trattamento con cisteamina va assunto per l’intera esistenza del malato, mentre la ricerca punta alla terapia genica, che mira a correggere il difetto genetico alla base della cistinosi correggendolo una volta per sempre. “Negli Stati Uniti, tra il 2019 e il 2022, sono stati trattati 6 pazienti adulti con una terapia genica sperimentale costituita da cellule ematopoietiche mesenchimali modificate in vitro con il gene sano e poi reinfuse nel malati”, conclude Montini. “I dati preliminari sono estremamente incoraggianti e, per tale ragione, è elevato l’interesse della comunità scientifica nei confronti di questo approccio terapeutico”.
Seguici sui Social